怎样检查苯丙酮尿症

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怎样检查苯丙酮尿症
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
可以通过dna分析及苯丙氨酸浓度来检查苯丙酮尿症。如果指标高于120umol/l,同时有phe缺乏要及时的接受相关的治疗。一般在孩子出生以后三天通过检测足底血来筛查本病。患有此病的孩子很容易表现为体味异常,智力障碍,运动系统发育迟缓等不良的后果。所以争取在孩子生长发育阶段就把苯丙氨酸浓度控制在正常的范围,减少对中枢神经系统的影响。
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相关问答

苯丙酮尿症可以通过dna分析和苯丙氨酸浓度来检测。若指标高于120umol/L,且缺乏苯丙氨酸及时治疗。通常在孩子出生后三天通过足底血的检测来筛查疾病。患有此病的儿童容易出现体味差、智力低下、运动迟缓等不良后果。因此,在儿童生长期应尽量将苯丙氨酸浓度控制在正常范围内,减少对中枢神经系统的影响。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

苯丙酮尿症检查过程是怎么样的需要看当地医院是怎么检查的,可以到当地的正规医院已经检查就可以了,然后平时及饮食上注意可以吃无苯丙氨酸的食物,低蛋白质的食物,和高维生素的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。

王志新主任医师儿科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:反复呼吸道感染及急性呼吸道感染。过敏性疾病如过敏性鼻炎过敏性咳嗽及哮喘。消化道相关便秘腹泻及消化不良。

问题分析:你好!PKU是氨基酸代谢性疾病最常见的类型,其症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。。
意见建议:江西省在南昌市和赣州市建立筛查中心2个,对筛查出的患儿均给予干预治疗。只要能够坚持正规治疗,都会取得满意疗效。

隋萍副主任医师儿科枣庄学院校医院已帮助用户:1888
擅长:牛奶蛋白过敏,小儿智力障碍,儿童焦虑症,小儿麻痹症,微量元素障碍,小儿多动症,矮小症,小儿结缔组织病,唐氏综合征,囟门发育不良

问题分析:这个病需要积极治疗,这个病是染色体疾病,这个病不能治愈,只能对症治疗,因为是氨基酸代谢障碍的问题。
意见建议:这个病的治疗主要就是饮食治疗,孩子的这个情况,需要选择特殊的食物,治疗越早,副作用越小,这个病日后的花费可能会很大,因为这些特殊的饮食价格比较贵。

高城医师儿科密云县妇幼保健院已帮助用户:22132
擅长:小儿轮状病毒肠炎,小儿生长激素缺乏症,小儿肺炎

指导意见:苯丙酮尿症检查方法:用针扎婴儿的足后跟并采几滴血(同样的血样标本可以被用于许多其它先天性代谢性疾病的筛查),血样常被送到当地的医学实验室进行检测,以便检测出血液中苯丙氨酸含量是否高出正常值。

衣玉品医师中医科威县固献乡卫生院已帮助用户:262278
擅长:夜啼,感冒,鹅口疮