成骨不全症是一种遗传性的遗传性病症，其表现为常染色体显性遗传，少数为常染色体隐性遗传，少数有x染色体，而临床资料表明，造成成骨不全的基因变异更易遗传。
因此，对于成骨不全和怀疑存在成骨不全的高危群体，怀孕期间要做基因检查，利用分子诊断技术对其进行基因分析，从而及早发现基因的异常，并在必要的时候停止怀孕。
成骨不全指的是由于多种原因所造成的骨骼的发育功能障碍，从而造成骨骼的强度下降容易发生骨折。成骨不全应加强儿童的保护意识，防止骨折的发生。如果出现骨折，应在有防护措施的情况下进行运动，以免增加儿童的骨量，不宜长期卧床。目前，采用髓内固定技术对儿童进行内固定、支撑保护，有助于儿童早期活动，使其恢复正常的生活。常规的钢板内固定对儿童成骨不全的疗效不佳。
一般情况下，成骨不全症是一种遗传病。
成骨不全症是一种遗传性疾病，如果载有人遗传物质的染色体发生了异常变化，则有可能导致患者出现成骨不全症，这本质上是控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。建议患者要按时进行孕检，可以在女性怀孕期发现异常，同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化，有效避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病，比如成骨不全症。
一般来说，婴儿成骨不全可通过以下方式确诊：
体内关节较松弛，生长发育比常人更缓慢等都婴儿成骨不全的主要表现，家长可及时带宝宝前往医院，通过X线照射或B超的方式明确宝宝是否患有成骨不全，可在医生的指导下通过药物或手术的方式进行针对性治疗。
在日常生活中，家长要让宝宝多休息，保持营养摄入均衡，适当进行体育锻炼，定期进行常规体检，有助于健康成长。
通常情况下，先天性成骨不全症可能会会遗传，主要分为显性遗传和隐性遗传两种。具体情况分析如下：
女性在怀孕期间应该定期去医院做产检，了解宝宝的发育情况，如果发现宝宝患有先天性成骨不全，可以及时采取正确的治疗方法。孕期要养成良好的饮食习惯和作息时间，多吃富含维生素和微量元素的食物，避免辛辣、生冷、刺激性食物。为了保护自己，尽量避免剧烈运动。
成骨不全症通常不可以治愈，但能达到控制病情的作用。
一般情况下，成骨不全症患者可以通过适当的方法来控制疾病的发展，但要彻底康复却很难。成骨不全症是一种很少见的先天骨骼生长异常，会伴有多种类型的骨裂、脆性、骨质疏松症等。建议父母带着宝宝去三甲医院做全面的体检，在医师的指导下使用药物或者外科手术来进行治疗，这样才能得到有效的控制，确保宝宝的身体状况。