婴儿希特林蛋白缺乏症治疗

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婴儿希特林蛋白缺乏症治疗
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
婴儿希特林蛋白缺乏症没有特别的治疗方法,因为希特林蛋白缺乏症为基因突变导致的基因病,只能通过特殊的饮食和相应症状的处理以予治疗。特殊饮食是指,通过血尿串联质普有机酸分析和基因分型,明确诊断希特林蛋白缺乏症后,更换特殊配方奶粉喂养,为富含中链脂酰肉碱配方奶粉,但该特殊配方奶粉难以购买,大部分家属只能购买无乳糖奶粉代替,辅食添加方面适合添加高蛋白,高脂肪,低碳水化合物食物。对症处理方面,如表现皮肤巩膜黄染者可给予熊去氧胆酸退黄,腹水、腹胀患儿可给予白蛋白和利尿剂等治疗改善腹水症状。
相关问答

希特林蛋白缺乏症是线粒体内的钙结合天冬氨酸蛋白,其在尿素循环和其他代谢过程中发挥着重要的作用。是一种由于基因突变形成的代谢病症。一般为是常染色体隐性遗传。这种病在饮食上表现为有明显嗜食花生和花生等,讨厌甜食及谷类的饮食倾向。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

蛋白缺乏症可以口服蛋白质粉,平常多吃富含纤维素和高蛋白的食物,比如鸡蛋,肉,鱼虾排骨,豆制品,奶制品,调整好饮食结构,饮食多样化。引起蛋白质缺乏症的原因,长期营养不良,蛋白质摄入不足,胃肠道吸收不良,蛋白质消耗过多。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

一般情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症要做免疫球蛋白检测、唾液检查、尿液检查等帮助确诊。

1、免疫球蛋白检测:以单向免疫扩散法测定血清IgG、IgA、IgM,以酶联免疫吸附试验检测lgE。检测血清中其他种类免疫球蛋白的水平,检测结果可用于对本病进行辅助诊断。2、唾液检查:检查唾液中免疫球蛋白A的含量。3、尿液检查:检查尿液中免疫球蛋白A的含量。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可能会有过敏性疾病、呼吸道感染、胃肠道感染及消化功能紊乱等症状表现。具体分析如下:
1.过敏性疾病:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者容易患上过敏性鼻炎、药物过敏、食物过敏、过敏性结膜炎等疾病。
2.呼吸道感染:小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症的患者的呼吸道容易发生细菌、病毒、支原体等病原体感染,导致流感嗜血杆菌、肺炎链球菌等,出现咳嗽、头痛、鼻塞等症状。
3.胃肠道感染及消化功能紊乱:由于消化道黏膜上的IgA缺乏,导致某些寄生虫容易在黏膜上皮繁殖,从而引起感染,造成胃肠道感染及消化功能紊乱。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

对于粒细胞缺乏,病人要住层流病房,减少感染,同时要保持口腔肛周的卫生,所有的食物要经过高温消毒,不能吃生冷食物。如果病人有发热的症状,需要做细菌学检查,做血培养、痰培养等,查找感染原。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

通常情况下,小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可能是遗传、药物等原因引起的。
1.遗传:有家族史的人群好发本病。小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症可为常染色体隐性遗传,或者是常染色体显性遗传导致的,如有亲属患有小儿选择性免疫球蛋白A缺乏症,下一代的发病率可上升。
2.药物:如普鲁卡因胺、苯妥英钠等药物,可能导致选择性免疫球蛋白A水平降低,导致患病。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治