唐氏筛查的风险是1比175高,一般要进行羊水穿刺和无创DNA检测。唐筛检查的准确率一般在60%-70%之间。高风险的话,要排除唐氏胎儿的可能性,防止智力低下和先天性心脏病。羊水穿刺是通过计算机进行的,一般不会对母体和胎儿造成伤害,可以放心的进行,也可以进行无创DNA检测,两者的准确率都在99%以上。不包括严重的儿童痴呆,也不包括先天性心脏病。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险,还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大,建议做无创DNA;
2、如果家族中曾有21三体综合征患者,或孕妇年龄在35岁以上,21三体综合征提示高风险,建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进,不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水,羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低,不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右,羊水穿刺准确率为100%。
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征,临床表现主要包括,身高细长,阴毛,体毛发育迟缓,最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
唐氏筛查提示高风险代表此次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概念较高。
氏筛查是检测胎儿畸形等情况的方式,孕妇在孕期进行唐氏筛查时,如果提示高风险则代表这次怀孕的胎儿患有唐氏综合症的概率较高,需要进一步进行无创DNA检查或羊水穿刺检查进行确诊。如果确诊患有唐氏综合症,则可以根据自身具体情况来选择是否终止妊娠。
这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺,一旦确定是唐氏儿,就要立即停止妊娠,避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺,可以做无创性DNA检测,筛查的准确率也比较高,但是这并不能算是诊断。此外,若检测值仍然很高,应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的,还是要定期进行怀孕检测,最好是在适当的孕周进行系统超声波检测,这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数,从而确定胎儿的生长状况。
唐氏筛查高风险人不多。
如果当唐氏筛查出现高风险,那么不排除胎儿患有畸形的可能,通常做唐氏筛查在15-19+6周进行检查比较好,患有唐氏筛查高风险的孕妇,应该到正规大医院进行羊水穿刺检查,因为大医院进行穿刺时,造成流产的几率要下一些。孕妈在孕期要均衡饮食,同时不要过度劳累,养成良好的生活习惯,规律作息。