儿童佩梅病是什么病

会员762716 已回复
儿童佩梅病是什么病
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
儿童佩梅病是一种非常罕见的x染色体隐性遗传疾病。临床主要会表现为肌张力低下、眼球震颤、共济失调以及进行性运动功能障碍等。这种疾病可以引起髓鞘的发育不良或者是完全不发育,所以患有这种疾病的儿童病情严重的,寿命一般比较短,甚至出生后就可能会死亡。病情轻的也会出现不同程度的残疾。目前这种疾病并没有什么特别有效的治疗方法。如果妊娠妇女怀疑携带这种致病基因,可以进行遗传咨询、产前检查等予以判断。
有用0
相关问答

通常情况下,佩梅病是遗传引起的。
佩梅病是一种少见的遗传性疾病,它与蛋白脂蛋白1基因的重复突变、点突变和缺失突变密切相关,佩梅病易发生在具有基因突变的人群中。
佩梅病是一种仅局限在CNS上的遗传性疾病,伴随着X染色的连锁隐性遗传,通常认为是由于髓鞘磷酸甘油代谢的不足,导致了髓鞘的成熟,而不是成熟的髓鞘脱落。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

佩梅病后期基本不能行走,生活不能自理,甚至长期卧床。
佩梅病是一种遗传性的疾病,其病因是由于合成髓鞘中的脂蛋白发生了代谢紊乱,从而造成髓鞘丢失,无法起到保护神经传导的作用。佩梅病是一种常见的疾病,其症状轻重不一。严重的在孩童时期就会出现,主要症状有眼球震颤、肌张力降低、共济失调、进行性运动功能障碍等。到了后期,就会失去行动能力,无法自理,甚至会躺在病床上,需要别人照顾。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

先天型佩梅病在发病时,临床症状严重。以钟摆状眼震,肌张力低,吞咽困难和喘鸣等症状为特征,有些儿童会出现癫痫发作。
先天型佩梅病也可出现认知功能重度损害、语言表达重度受累等症状,但是可以存在非语言交流现象,有些儿童存在语言理解的机会。在发育的全过程中,一个人学会走路较难。肢体随先天型佩梅病的病程发展而逐渐抽搐。多在儿童期夭折,极少数生存时间较长,但年龄一般在30岁以下。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,先天性佩梅病一般不能康复,具体内容如下:
先天的帕梅氏症是无法治愈的。佩酶梅病是一种遗传性的疾病,不仅无法治愈,还可以通过后代来继承。这种疾病的主要原因是由于神经细胞的髓鞘无法正常的生成,从而造成了神经细胞的脱髓鞘丢失,无法进行正常的神经传递。造成神经组织对周边肌肉的控制能力下降,从而引起肌紧张度降低,从而引起共济紊乱。这种情况会影响到身体的活动能力,甚至会造成智力上的缺陷。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

儿童佩戴远视眼镜的原则需要根据具体的远视度数进行判断。
1,远视300度以上的幼儿,如果没有出现视觉疲劳的情况,可以暂时不戴眼镜。
2.中度远视是指300度以上远视,视力有一定的减退,主要表现为视力疲倦,建议分层次配镜,首先戴远视眼镜,等检查后,根据验光的效果,选择合适度数的眼镜佩戴。
3.有眼内斜症的远视患者,如果出现了严重的外斜性,需要佩戴配足远视度数的眼镜。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,儿童硬皮病是一种常见的慢性结缔组织病,具体内容如下:
小儿硬皮病是一种常见的慢性结缔组织病,其发病率很小,主要有两种,一种是局部的硬皮病,另一种是全身硬化。局部硬化以局部增粗及纤维化为主。全身硬化并不仅仅是在肌肤上会有增厚和纤维化,还有心、肺、消化系统、肾脏等脏器也会发生纤维化。孩子患上了硬皮病,通常会有很长一段时间的症状,而全身硬化则是比较糟糕的。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。