是肝豆状核变性的检查项目。是常染色体隐性遗传病，机制主要是由于铜利用代谢障碍出现的一系列症状。典型者可以出现肝硬化、门脉高压、脾大，还可以出现肝外的表现。
通常情况下，小孩铜蓝蛋白低可以通过饮食、药物来治疗。具体分析如下：
铜蓝蛋白是一种含铜的α2糖蛋白，可以调节铜在机体各个部位的分布、合成含铜的酶蛋白，有着抗氧化剂的作用，并具有氧化酶活性，对多酚及多胺类底物有催化其氧化的能力。如果小孩铜蓝蛋白低，避免进食含铜量高的食物，例如小米，糙米，荞麦，豆类，坚果类，南瓜，菌类，干菜，干果，蟹贝，鱼虾等，可服用青霉胺或者二巯基丙磺酸药物来治疗。
铜蓝蛋白偏低通过积极治疗是能够恢复的，铜蓝蛋白由肝脏细胞合成，具有抗氧化剂、氧化镁活性的作用，属于一种糖蛋白，营养不良，肾病综合征、低蛋白血症、消化吸收障碍等疾病导致。
铜蓝蛋白检查的主要就是一种肝豆状核变性疾病，这种疾病属于遗传性的疾病，铜蓝蛋白检测主要同其他血或尿酮检测一起用。检测的时候主要就是检测铜蓝蛋白水平下降会出现一些明显的症状，贫血，恶心，腹痛，黄疸，疲劳，心理改变，震颤，行走困难和吞咽困难，肌张力异常。
铜蓝蛋白检测主要同其他血或尿酮检测一起用以诊断肝豆状核变性，肝豆状核变性为一种遗传性疾病，主要是由于铜蓝蛋白水平下降，导致过量铜储存在肝和其他器官内而引起的，少数情况下也可用于诊断和鉴别铜缺乏相关性疾病，当出现疑似有肝豆状核变性引起的体征和症状时，与其他同实验仪器检测。