矮小症有一查到有条染色体畸形怎办

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矮小症有一查到有条染色体畸形怎办
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
矮小症儿童被查到有染色体畸形,首先是要进行康复训练,比如进行运动或者语言的训练,这些训练有助于孩子的大脑发育,可以促进智力的提高以及身高的改善。其次是应用谷氨酸,叶酸,维生素b6等药物,这些药物适合由于21三体综合症造成的身材矮小。此外是应用重组人生长激素治疗,重组人生长激素可以有效的改善由于特纳综合征等染色体畸形引起的身材矮小。
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相关问答

矮小症最佳治疗时间是3~12岁。
矮小症是小儿内分泌科的一种常见病症,一般小于同龄人两个标准差就是矮小症。矮小症应该尽早进行治疗,如果是女性来例假后,男孩的嗓音发生了变化,说明孩子已经到了青春期,这时候进行干预可能会起到很大的作用。最关键的是,在早期介入的过程中还有很大的余地,而且有的孩子的体重也比较轻,治疗起来也会比较方便,所以在发现孩子个子矮小的情况下,要及时的进行治疗,这样才能达到最好的效果。如果在孩子的骨骺完全闭合之后,才进行干预,可能会没有效果,进而给孩子带来不良影响。

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擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

遗传性矮小症是指一些发育正常、体型对称、突发性生长明显、性器官发育良好的儿童,是完全健康和正常的,唯一的体征是身材相对矮小。建议通过以下方法改善:
1。注意合理搭配,多样化饮食,即粗细搭配,荤素搭配,不挑食,不偏食,更不能吃太多零食,影响重要营养物质的吸收。
2、在确保营养供给丰富,体育活动对促进身体发育,增强体质效果最好。锻炼能促使遗传潜力的最大化。
如果症状比较严重,需要及时就医检查,排除相关疾病。

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要符合以下条件,才能确诊矮小症:
1、婴儿出生时,身长和体重都在同年龄段的孩子中是正常的。
2、骨龄比实际年龄要晚。
3、身高低于同性和同性健康儿童身高的2个标准值。
4、生长激素刺激试验,最大值为10微克/升。
5、排除其他疾病、内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良等因素。
矮小症是一种排除性的疾病,需要结合病史、家族史、临床表现、体格检查、实验室检查等因素来确诊。

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一般来说,矮小症的症状是三岁以内的婴儿身高生长速度低于7厘米/年,三岁到青春期之前生长速度低于3-5cm/年,青春期生长速度低于5-6cm/年。
生长激素不足时,可以采用生长激素替代治疗。4-15岁是最好的治疗时机,因为15-18岁的时候,骨垢线已经接近封闭,这个时候身高增长的空间比较小,不能达到理想的身高,建议尽早发现,尽早治疗。

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儿童矮小症是内分泌科的一种疾病,生长素分泌不足,需要医院内分泌科医生通过病史、体征和辅助检查来明确诊断。根据孩子的具体情况,合理安排饮食,均衡营养,积极参加体育锻炼。当患儿出现身材矮小、生长发育迟缓、身材比例异常等症状时应及时就诊。医生通过患者的身高状况、生产史、家族史等,结合激素水平、基因检测等检查进行诊断治疗。

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遗传矮小症有一定的治疗手段,但是作用比较小。
对于遗传性的矮小症,一般没有较好的方法来治疗,可以通过使用药物和日常护理来缓解。建议在日常生活中注意休息,保证充足的睡眠,饮食中富含营养,最好是加强锻炼,平时多晒太阳可以有利于补充身体的维生素D,维生素D对钙的吸收来说是必不可少的,然后多吃一些含钙的食物,帮助骨骼生长。必要的时候可以前往医院进行生长激素药物的注射,部分患者也是可以达到普通人的标准身高的。

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