新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。检查项目一般包括苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。对阳性可疑病例，则进行复查，若仍为阳性则需要进行反馈。在检查前，建议按摩或热敷婴儿足跟，使其充血。
通常情况下，新生儿评分apgar是评价新生儿窒息的一种方法。具体情况分析如下：
新生儿评分apgar包括皮肤颜色、心率、刺激反应、肌肉张力、呼吸等五个项目，每个项目都是10个分数。出生后一分钟，五分钟，十分钟来评估，十五分钟，二十分钟评估复苏的新生儿。apgar评分为8-10分，4-7分属于轻微窒息，0-3分属于严重窒息。1分钟得分反映了窒息的严重性，是恢复的基础；5分钟的得分可以反映恢复情况，也可以帮助预后做出评价。
阿氏评分是一种评价新生儿窒息程度的方法，包括心率、呼吸、对刺激的反应、肌张力和皮肤颜色等五项，总共十分，8-10分为正常，4-7分为轻度窒息，0-3分为重度窒息，生后一分钟评分可区别窒息程度，五分钟及10分钟评分有助于判断复苏效果和预后。
当婴儿出生时，根据婴儿的哭声、肌张力、呼吸、心跳、皮肤颜色等，满分是10。正常婴儿的分数从10分到8分不等，7分可能有轻度窒息。父母带孩子去正规医院检查，看看是否是轻度窒息，通常清洗呼吸道后，吸氧等措施很快就会好转。
要量身长、头围、体重。也要看一看接种的卡介苗所产生的反应卡斑的情况。也要看小孩子的黄疸有没有消退。有的小孩虽然到42天了但是黄疸还没有消退，这种时候医生也会指导来看看是出现了什么情况。
新生儿疾病筛查是指通过血液检查对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，使患儿得以早期诊断，早期治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡。包括苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和半乳糖血症。
