先天性多发性关节挛缩症要做什么检查

1、体格检查：医生详细询问患者病史，通过触诊判断下肢关节是否僵直挛缩，从而初步判断患者的严重程度，也为后期辅助检查提供明确方向。
2、X线检查：可以明确诊断是否有关节畸形以及畸形的严重程度，以此来采取合适的治疗手术，也可用于术后评估治疗效果。
3、CT检查：CT检查可以发现软组织病变，更加明确诊断关节的受累情况，也可进行CT三维重建，立体诊断关节受累。
4、核磁共振检查：通过核磁共振检查，可发行关节软骨初期完全正常，年长儿童则出现关节软骨破坏，并发生退行性变化，受累关节的关节囊也因纤维化而增厚。也可以鉴别患者神经症状是不是因为脑部结构病变造成。
5、病理学检查：病理学检查是一种有创检查，在镜下可见肌纤维数量少、肌纤维直径减少，但横纹多保留，对疾病的确诊有重要意义。