一般来说，小儿干扰素-γ受体缺陷病要做血常规、胸片、基因检测、活体组织检查等检查。
1、血常规：小儿干扰素-γ受体缺陷病要做血常规，如果出现白细胞、中性粒细胞增高的情况，通常说明有细菌感染。
2、胸片：小儿干扰素-γ受体缺陷病要做胸片，可以查看患者肺部是否有肺结核样改变。
3、基因检测：小儿干扰素-γ受体缺陷病要做基因检测，基因检测属于该病的金标准检查。
4、活体组织检查：小儿干扰素-γ受体缺陷病要做活体组织检查，但是疾病早期在病灶中可能比较难发现分支杆菌。
小儿血小板释放功能缺陷性疾患要做体格检查、血常规、凝血功能检查、类脂质因子检测等。具体分析如下：
1、体格检查：主要是视诊和问诊，一方面观察孩子的皮肤是否出现瘀斑、紫癜表现，另一方面询问症状出现的时间，是否有相关的血液病家族史。
2、血常规：主要参考血小板数量是否在正常范围内，是初步判断患者相关血小板情况的主要指标。
3、凝血功能检查：凝血酶原时间、国际化标准比值等相关指标都是判断患者凝血功能的主要参考指标，可初步判断患者是否发生凝血障碍。
4、类脂质因子检测：也是检查患者凝血功能的主要检查，根据结果可判断是否发生凝血障碍。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
通常情况下，小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下：
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种，为常染色体隐性遗传，是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致，需要及时进行检查，需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。
拉福拉病要做以下检查，具体分析如下：
1、皮肤活体组织检查：取腋下皮肤，病理切片，通过显微镜观察，确定有无拉福拉包涵体。
2、脑电图：根据脑电图的波形，判断是否为癫痫病。
3、正电子发射型计算机断层显像检查(PET)：通过扫描，可以得到氟代脱氧葡萄糖在人体中的具体分布，结合病情特征有助于进一步的分析诊断。
一般情况下，小儿湿疹要做体格检查、实验室检查、皮肤斑贴实验等检查。
1.体格检查：小儿湿疹要做体格检查，有助于直接观察患者皮肤状态及皮损情况，明确部位、形态、范围、数目等异常情况。
2.实验室检查：小儿湿疹要做实验室检查，有助于了解是否发生感染，是否继发细菌培养。
3.皮肤斑贴实验：小儿湿疹要做皮肤斑贴实验，有助于了解过敏原，找到过敏原因。