一般情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征通常要做体格检查、骨骼X线检查、血常规检查等检查，具体内容如下：
1.体格检查：通过做体格检查，有助于明确小儿的生长情况，评估身体各器官、系统的发育情况，有助于评估儿软骨毛发发育不良综合征的病情发展。
2.骨骼X线检查：通过骨骼的X线检查，有助于明确患有小儿软骨毛发发育不良综合征的小儿的长骨干骺端、掌跖骨及指趾骨、腓骨远端较胫骨、脊柱、颅骨等骨骼的发育情况，有助于辅助判断是否患有小儿软骨毛发发育不良综合征。
3、血常规：如果患有小儿软骨毛发发育不良综合征，小儿通常会出现慢性中性粒细胞减少、贫血等情况，因此，小儿软骨毛发发育不良综合征做血常规检查有助于评估是否存在贫血、继发感染等情况。
小儿软骨毛发发育不良综合征的高发人群是有家族史的人群、父母是近亲结婚者等。
1.有家族史的人群：如果三代以内有人患小儿软骨毛发发育不良综合征，则患小儿软骨毛发发育不良综合征风险较常人高。
2.父母是近亲结婚者：近亲是指三代或三代以内有共同的血缘关系，如果父母近亲结婚，通常后代无法从他们那里产生变异，所以容易把有害基因传递给子孙。因此，父母是近亲结婚者，增加了患小儿软骨毛发发育不良综合征的风险。
通常情况下，小儿软骨毛发发育不良综合征是遗传、孕妇长期接触有害物质等原因引起的。具体情况分析如下：
1.遗传：有小儿软骨毛发发育不良综合征家族史或父母近亲结婚者，由于致病基因向后代传递，相对于正常人来说，后代患上小儿软骨毛发发育不良综合征的几率较大。
2.孕妇长期接触有害物质：孕妇在怀孕时，如果长期接触有害物质，比如酒精、辐射、农药等，由于基因突变，从而导致小儿软骨毛发发育不良综合征。
通常情况下，小儿软骨外胚层发育不全综合征的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。具体情况分析如下：
小儿软骨外胚层发育不全综合征为常染色体隐性遗传性疾病，由于外胚层基因突变或者环境影响致使分化偏离正常而导致的长骨生长板增殖缺陷。患者出生时即出现侏儒外观，表现为短肢型侏儒，可有有先天性心脏病和生殖器畸形等，可以使用药物来治疗，例如生长激素、阿莫西林、阿奇霉素、双歧杆菌、乳酸杆菌等。还可以通过手术治疗，比如四肢畸形矫正术、房间隔、室间隔修补术等。
先天性喉软骨发育不良是一种自限性的疾病。治疗的轻重在很大程度上决定。以补钙为主，避免仰卧刺激及胃食管返流。对于严重的先天性喉软骨发育不全或无法自行愈合的儿童，应行外科手术。
一、一般治疗以补钙为主，避免仰卧刺激及胃食管返流。对于营养不良，生长缓慢，已知有胃食道返流的婴幼儿，可以使用含抑酸剂和高卡路里的食物。
二、对于先天性喉软骨发育不良的药物治疗，目前还没有药物治疗。
一般情况下，小儿预激综合征的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。
1、药物治疗：利多卡因、普鲁卡因胺、普罗帕酮与胺碘酮减慢旁路的传导，可使心室率减慢或使房颤和房扑转复为窦性心律。
2、手术治疗：手术治疗经导管消融旁路作为根治预激综合征室上性心动过速发作应列为首选，还可行射频消融术，消融旁路，切断折返环，以达根治目的，其成功率高，且创伤小、并发症少，复发率低。