小儿遗传性椭圆形红细胞增多症要做什么检查

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小儿遗传性椭圆形红细胞增多症要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、血常规及血涂片:血常规贫血多为轻至中度,发生危象时可呈重度。网织红细胞升高,红细胞平均体积多正常,红细胞平均血红蛋白浓度可增加,白细胞及血小板多正常。一般认为外周血形态学分析是诊断小儿遗传性椭圆形红细胞增多症的患者的金标准,对贫血的诊断、预后、治疗具有重要作用。外周血涂片中发现胞体小、染色深、中心浅染色区消失的球形红细胞增多是本病的特征,椭圆形红细胞超过25%才有诊断意义。
2、红细胞渗透脆性和自溶试验:大多数病例红细胞渗透脆性增加,0.5%~0.75%盐水开始溶血0.4%完全溶血24小时孵育脆性试验100%病例阳性。酸化甘油试验阳性。红细胞自身溶血试验阳性加入葡萄糖或者ATP可以纠正。骨髓象示红细胞系统明显增生,但有核红细胞形态无异常。采用十二磺酸钠-聚丙烯酰胺凝胶电泳或放射免疫法测定膜蛋白含量有助于判断膜蛋白的缺陷。
3、基因检测:分子生物学方法可以确定基因突变位点。基因检查可从分子水平了解突变情况,对减少漏诊具有重要意义。进行家系分析,结合遗传方式,对优生优育具有指导作用。
4、腹部B超:可以了解脾脏大小,为治疗提供客观依据,肝胆B超检查有助于了解胆石症。
相关问答

一般来说,小儿遗传性椭圆形红细胞增多症主要是以下原因引起的。
一、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症可能是遗传引起的,大多数为常染色体显性遗传。
二、小儿遗传性椭圆形红细胞增多症还可能是孕期不良的生活习惯引起的,如出现吸烟、喝酒、接触到有辐射的物质、使用有不良影响的药物、接触重金属等情况,一定程度上可能会导致基因突变,从而导致胎儿出生后患病。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,叠瓦癣要做体格检查、组织病理学检查、真菌培养、皮肤鳞屑直接镜检等检查,具体内容如下:
1.体格检查:对皮损部位、大小、颜色、形状、性质等进行全面的观察。
2.组织病理学检查:将病人的皮肤组织切片,送入病理科镜检,等病理性化验。
3.真菌培养:在病灶周围采集真菌,进行细菌生长的检查。
4.皮肤鳞屑直接镜检:通过皮肤鳞屑直接镜检将病人的鳞屑用切片进行镜检查。

聂小娟副主任医师皮肤科山东省立医院
擅长:中国医师协会会员,毕业于山东省医学科学院。

口吃要做以下检查,具体分析如下:
1、体格检查:对病人进行全面的体格检查,以确定他的身体状况,以及有没有智力问题。
2、PET(PET):口吃患者在控制语言的脑区中,多巴胺活动增强,而布洛卡区、韦尼克区和额叶叶前极区的葡萄糖代谢出现异常。
3、其他检查:通过CT、MRI等检查,以确定是否存在其他原发性疾病。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

真性红细胞增多症通常起病比较隐匿。在疾病的早期症状可能不太多,在以后会出现一些方面的表现,神经系统方面的表现,比如有头疼、眩晕、耳鸣、眼花、肢体发麻、刺痛。视力障碍。另外的病人有多血质的表现,就是皮肤红紫,包括脸红、口唇红、舌红、耳红,四肢末端也比较红,还有眼结膜是充血的。皮肤瘙痒,血压增高。另外一大表现就是血栓形成,病人还有出血。另外有的病人合并有溃疡病,还有肝脾肿大。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

红细胞增多症,是由继发于其他疾病,引起红细胞生成素,分泌增加而致的红细胞增多。.红细胞增多的表现,目前这种疾病一般不严重的,治疗上可以对症治疗,需要治疗原发疾病的。

王相华主任医师内科山东省立医院
擅长:诊治各种贫血、造血系统急性肿瘤(白血病、淋巴瘤、骨髓增殖性肿瘤、多发性骨髓瘤)、出血性疾病(过敏性紫癜、血小板减少性紫癜等),熟练掌握骨髓移植治疗,对不明原因发烧及发烧缺陷引起的感染有较丰富的诊治经验。。

脑内血肿一般要做以下检查:
1.颅脑超声检查:多见脑中央波一侧位移,极少见血肿波。
2.脑血管造影:可见血管变化,提示脑实质中的占位性损害。在头盖部和头盖部的内部面没有“无血管”区域。由此可以区别于脑部的血肿。
3.CT:在大脑的内侧,向大脑外侧延伸,呈不规则的“尖头”样高密度区域。
4.体格:快速的检测病人的体温、呼吸、脉搏、血压等各项指标,以此来评价病人的总体状况。评价病人的知觉程度。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。