小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是什么原因引起的

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小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的主要病因与X染色体连锁遗传和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏有关,好发于有家族史者、长期服药者等人群,近亲结婚、感染、服药、特殊食物可能诱发本病。
一、主要病因
1、X染色体连锁遗传:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于X染色体(Xq28),遗传方式为X伴性不完全显性遗传,男性患者与正常女性婚配,所生儿子全部正常,女儿全部为杂合子患者,我国最常见的突变型为G1376T、G1388A和A95G。
2、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏可引起细胞膜巯基的直接氧化损伤,并使红细胞柔韧性下降,易于被脾和肝脏中巨噬细胞吞噬发生血管外溶血,也可发生血管内溶血。
二、诱发因素
1、近亲结婚:近亲结婚导致患儿存在致病基因的概率升高,可诱发小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
2、感染:各种病原体导致的感染,都能诱发有基因缺陷的患者发病。
3、服药:长期服用抗疟药、伯氨喹等可能导致血红蛋白氧化变性的药物能诱发小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
4、特殊食物:最常见于有基因缺陷的患儿进食大量蚕豆诱发小儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。
相关问答

通常情况下,小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是遗传、药物等原因引起的。具体情况分析如下:
·1.遗传:如果母亲为小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,那么孩子患有小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的几率较大。
2.药物:如果在怀孕时吃了抗疟药物,比如伯氨喹、氯喹、伯氨喹、氯喹等,可能导致红细胞不稳定,容易被破坏,继而患上小儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。

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