尼曼-皮克病是什么原因引起的

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尼曼-皮克病是什么原因引起的
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黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
尼曼-皮克病是常染色体隐性遗传病,有的是基因突变引起。好发于有家族史者、孕期接受辐射者、孕期病毒感染者。
一、主要病因
尼曼-皮克病是一种常染色体隐形遗传病,也与基因突变有关,是鞘磷脂酶缺陷,鞘磷脂不能被该酶所水解,致使鞘磷脂沉积在各组织尤其是单核巨噬细胞系细胞内,致使肝脾及淋巴结肿大,其他器官组织也被侵及,致机体的抗病能力减弱,抑制了骨髓的正常造血功能,正常血细胞的生成减少。
二、诱发因素
射线、化学物质、病毒等可以引起基因突变,因此这些因素可以诱发本病。
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相关问答

一般来说,小儿尼曼皮克病要做以下检查:
1.血象检查:多呈轻度贫血,红细胞大小及形状正常。白细胞数稍高,血小板正常,在淋巴细胞及单核细胞的胞浆中可见8~10个空泡,晚期病人血小板可降低,出凝血时间正常。
2.骨髓象检查:骨髓穿刺可查到泡沫细胞,其细胞较正常细胞异常增大,直径为15~90μm,胞浆嗜酸性,呈微细透明桑椹状的圆形小滴;胞核一般为单一,有时为多核,核多近于中央或靠近边缘,有2~4个核小体。典型的泡沫细胞Smith-Dietrich染色法可显阳性。
3.肝、脾、淋巴结活检:均可查到泡沫细胞。
4.器官鞘磷脂测定:各器官鞘磷脂显著增加,多为正常人的10倍以上。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿尼曼皮克病会有哪些症状表现
1、A型:患儿在宫内及娩出时均正常,出生后数周内即可因肌力和肌张力低下而出现喂养困难及体重不增,常伴反复呕吐、腹泻等,3~6个月时出现肝牌极度增大和淋巴结肿大。在6个月时即左右出现表情淡漠、运动发育迟缓、听力和视力逐渐丧失、惊厥发作。
2、B型:发病时间通常较A型稍晚,常见脾先增大,肝随后增大。病情进展缓慢,且不侵犯神经系统,肝功能受损情况亦少见,患儿常表现为身材矮小。
3、C型:患者可有语言障碍、共济失调和癫痫发作并逐渐发展至失定向力、肌张力增高、腱反射亢进和惊厥频繁发作,常在幼儿期死亡。
4、D型:仅见于加拿大Nova Scotia省西部,婴儿早期发育正常,在儿童中期出现症状,有肝脾肿大表现,后期神经系统受损进展为痴呆及轻瘫,多在10~20岁死亡。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

通常情况下,脸肿可能是肾小球肾炎、过敏等原因导致的。具体情况分析如下:
肾小球肾炎:肾小球肾炎是指因感染、疾病等多种原因造成肾小球滤过功能受损,患者可能会出现血尿、蛋白尿、水肿等症状,因此脸肿可能是肾小球肾炎导致的。
过敏:过敏一般是指人体接触某些物质后发生的过度免疫反应,可能会出现皮肤丘疹、眼红、流涕等症状,部分患者可能因为过敏出现脸肿的情况。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

儿童早搏可能是以下原因引起的:
1.生理方面的因素:早搏是由儿童情绪激动、哭闹、睡眠不足、过度疲劳等引起的。不是生理因素导致的,也不是很严重。
2.病理因素:儿童早搏可见于心脏病、冠心病、心肌炎等。
3.药品的作用:儿童早搏可见于洋地黄类、异丙肾上腺素等药物。
4.先天因素:如果是在心脏先天发育过程中,有心房中的异位起搏点,那么随着年纪的增长,就会发生早搏,从而导致心律不齐。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,小腿凉下肢动脉狭窄、糖尿病等原因引起的,具体内容如下:
1.下肢动脉狭窄:下肢皮肤温度下降,一般是由于血管的狭窄或者是血管堵塞引起的,因为局部的血液供给不足,所以下肢动脉狭窄可能导致小腿凉。
2.糖尿病:糖尿病人的血糖不能达到标准,引起了周边的血管疾病,这些疾病会引起血管的收缩,使血液供应下降,进而造成小腿凉。

陈秀杉副主任医师中医科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:手术或药物治疗各类肛肠疾病,如肛内外炎症、肛裂、痔、瘘、肛乳头肥大等。擅治中医内科各类疾病;中医儿科杂病。

淋病是一种常见的性病,其原因是淋病双球菌。
淋病是一种典型的性传染病,主要是通过性生活、性接触来传染的。也可能是通过其他途径传染的,比如被淋球菌的分泌物,或者是被污染的生活用品,如内衣、被褥、毛巾、浴盆、坐便器等,这些都会间接地传染给别人。
淋病早期发现和治疗,一般是很好治疗的。但时间长了,就会出现很多并发症,所以治疗起来会很麻烦。

王晓彦主任医师皮肤科北京天坛医院已帮助用户:0
擅长:皮炎湿疹、荨麻疹、痤疮、银屑病、玫瑰糠疹、多形红斑、光敏性皮炎、虫咬皮炎、色素异常性疾病、药疹、结缔组织病及性病的诊治。擅长各种皮肤肿瘤的病理诊断。