一般情况下，小颌畸形综合征的病因和发病机制尚未完全阐明，可能与宫内感染、外伤有关。
小颌畸形综合征好发于免疫力较低、不注意防护的孕产妇生产的胎儿。一般认为在胚胎前4个月，母体营养不良或使用某些药物、接触放射线或某些毒素中毒可诱发畸形，引起该病，如果下颌骨的生发中心在颞下颌关节，当双侧颞下颌关节受到外伤，会造成生发中心破坏，进而导致下颌骨不发育，最后造成小颌畸形。
小颌畸形综合征要做实验室检查、心电图检查、X射线检查等检查。
1.实验室检查：小颌畸形综合征如果并发感染，外周血中白细胞计数和中性粒细胞会显著增高，需要做实验室检查。
2.心电图检查：小颌畸形综合征可能会出现心脏异常，所以需要做心电图检查。
3.X射线检查：X射线检查主要看心、肝、肺有无异常，是否有无心肺损害，有助于判断小颌畸形综合征。
小颌畸形综合征又称腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征等。本病征以新生儿、婴儿时期的先天性小颌畸形、舌下垂，腭裂及吸气性呼吸道阻塞为特征，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。
通常情况下，残窦综合征会有上腹部疼痛、灼烧感、反酸等症状表现。具体情况分析如下：
1、上腹部疼痛：:残窦综合征患者出现上腹部持续、周期性、饥饿性疼痛，主要是因为十二指肠液逆流到胃里，引起溃疡面的疼痛。
2、灼烧感：胃酸对胃粘膜造成的灼烧感，术后的溃疡面会被胃酸刺|激，会有灼烧感，吃完饭可以减轻疼痛。
3、反酸：反酸是指胃内容物通过食道逆流到口咽部，引起口腔有酸味。多见于饭后及晚上，常伴有烧心。
肠易激综合征会有以下症状表现。
肠易激综合症的临床表现为腹痛、腹泻、便秘等症状，部分病人有失眠、焦虑、抑郁等精神症状，或是乏力、尿频、小便急等其它肠道症状，需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该注意休息，适当运动，保持环境安静和室内空气新鲜，注意饮食清洁卫生，不吃腐败变质食品，多吃含钙丰富的食物，如猪骨、猪蹄等。
通常情况下，Turcot综合征会有消化道症状、神经系统症状、皮肤损害等症状表现。具体情况分析如下：
1、消化道症状：表现为间断腹痛，腹泻，便血或粘液脓血等。
2、神经系统症状：头痛，头晕，恶心，呕吐，视物，四肢活动困难。
3、皮肤损伤：多见于牛奶咖啡色斑点和其它皮肤异常，多为棕色斑点，大小不一，形状不规则，不在皮表面，没有明显的临床表现。