小儿血管角质瘤综合征是什么原因引起的

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小儿血管角质瘤综合征是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病,大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏,引起糖鞘质代谢障碍,致使酰基鞘氨酸己酯糖苷在组织中积聚而致病。该病好发于有血管角化瘤家族史者,以及有代谢疾病患者。
1、α半乳糖苷酶a活性缺乏:小儿血管角质瘤综合征患者大多为α半乳糖苷酶a活性缺乏导致溶酶体储积病,引起糖鞘质代谢障碍,致使酰基鞘氨酸己酯糖苷在组织中积聚,因而引起全身皮肤、内脏发生血管角质瘤,出现发作性疼痛、感觉异常,及全身症状,如蛋白尿、水肿、肾功能衰竭和血管异常等。
2、基因突变:小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病,是遗传性疾病,多是由于基因突变导致。
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相关问答

一般情况下,小儿血管角质瘤综合征可能是α半乳糖苷酶a活性缺乏、基因突变等原因引起的。
1.α半乳糖苷酶a活性缺乏:如果小儿体内的α半乳糖苷酶a活性缺乏,可能会引起糖鞘质代谢障碍,导致酰基鞘氨酸己酯糖苷在局部组织中过度积聚,从而容易诱发小儿血管角质瘤综合征,出现疼痛、感觉异常等症状。
2.基因突变:小儿血管角质瘤综合征是一种X性连锁的隐性遗传病,如果小儿基因突变,可能会诱发该病。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:你好,本病征尚无根治疗法。对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解。现有用酶补充疗法,但效果短暂。地塞米松有助于缓解急性症状。某些病例经肾移植治疗,不仅氮质血症,而且其他症状也有所减轻,如感觉异常和皮肤损害的减轻。

朱福印医师外科威县章台中心卫生院已帮助用户:261367
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出

指导意见:你好儿童期或青春期起病最早为6岁可有反复发热、出汗减少、四肢烧灼样感觉异尝肢端疼痛和肾功能衰竭甚至发生脑血管栓塞皮损主要在下腹、大腿和阴囊部位出现小红点呈丘疹样紫癜神经系统症状较多由于末梢神经、后根、脊髓后角病变而致四肢阵发性烧灼样疼痛和感觉异常自主神经系统受累而有阵发性腹痛、呕吐、腹泻、少汗、高热;脑血管壁受累可引起偏瘫、失语、抽搐等局灶性症状

孔含蕾内科已帮助用户:0
擅长:心血管疾病和血液疾病

病情分析:你好你患有小儿血管角质瘤综合征
意见建议:你好本病征尚无根治疗法对10余岁患儿关节痛和末梢神经痛可用苯妥英钠缓解现有用酶补充疗法但效果短暂由于正常人尿或胎盘中高度提纯的脑胺三己糖分解酶(Ceramidetrihexoside-cleavingenzyme)可使血中脑胺三己糖苷浓度下降故有人报道输入正常人血浆或白细胞也有一定疗效地塞米松有助于缓解急性症状某些病例经肾移植治疗不仅氮质血症而且其他症状也有所减轻如感觉异常和皮肤损害的减轻

莫绿春其他已帮助用户:220863
擅长:饮食营养、不良嗜好


指导意见:你的情况建议手术治疗的.注意饮食比较好的.祝你健康

王立群医师内科威县贺营卫生院已帮助用户:154910
擅长:肿瘤和脑血管病


意见建议:你好,早泄的病因有可能跟肾虚有关系,同时跟龟头敏感是有关系的。针对你的病情可以给予使用一些麻醉剂或类似药物如丁卡因注射液涂擦降低龟头的敏感性,也看看中医医生是不是肾虚引起的。需要适当控制性生活次数,

于永军医师外科张格庄医院已帮助用户:84966
擅长:外科,尤其擅长神经外科等疾病