小儿球形细胞脑白质营养不良是什么原因引起的

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小儿球形细胞脑白质营养不良是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿球形细胞脑白质营养不良为常染色体隐性遗传,与基因突变、遗传因素等有关,好发于父母为近亲结婚者、居住在放射源或曾经暴露于放射源者、有球形细胞脑白质营养不良家族史者,其诱发因素包括物理因素、化学因素、病毒感染。
一、主要病因
1、基因突变:半乳糖脑苷脂酶基因突变导致的半乳糖脑苷脂酶活性缺乏,半乳糖神经酰胺贮积在神经系统,脑白质可见特征性的多核球形细胞。同时脑组织鞘氨醇半乳糖苷增加,特异性损伤少突胶质细胞。
2、遗传因素:小儿球形细胞脑白质营养不良为常染色体隐性遗传,有球形细胞脑白质营养不良家族史的孕妇,后代患病率相对较高。
二、诱发因素
1、物理因素:如受到紫外线照射、放射性照射,易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。
2、化学因素:如亚硝酸、碱基类似物,易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。
3、病毒感染:影响宿主细胞,易诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。
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相关问答

小儿球形细胞脑白质营养不良可能是遗传、物理因素、化学因素等原因引起的,具体分析如下:
1.遗传:小儿球形细胞脑白质营养不良可能是染色体隐性遗传,孕妇有球形细胞脑白质营养不良家族史,后代患病率相对较高。
2.物理因素:如果小儿受到紫外线照射以及放射性照射,可能会诱发小儿球形细胞脑白质营养不良。
3.化学因素:如果小儿接触到亚硝酸、碱基等物质,可能会出现小儿球形细胞脑白质营养不良的情况。

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意见建议:中医认为本病属“痿证”范畴。所谓痿,即筋骨肌肉无力,渐至痿缩的证候。肾主骨,肝主筋,脾主肌肉,故中医治疗本病多从补益肝、肾、脾三脏入手。考虑到病人的情况,建议采用中西医方法治疗,通过加强局部肌肉细胞的新陈代谢,更替了缺乏抗肌萎缩蛋白时形成的各种形态和功能异常的肌管以及病变的形态不规则或肥大或劈裂的肌细胞,从而恢复肌肉的正常强度、结构与功能,加速疾病的康复。有效消除患者走路不稳,行走摇摆等症状。

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