低磷性佝偻病会有哪些症状表现

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低磷性佝偻病会有哪些症状表现
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
低磷性佝偻病发病较早,为显性遗传,男女均可患病。低磷性佝偻病可以表现为身材矮小、髋内翻、膝外翻、膝内翻、骨痛、乏力、假性骨折等表现,严重者可以出现发育障碍、骨骼畸形、严重肌无力等并发症。
1、低磷性佝偻病发病较早,多在幼儿期学走路时被发现,常染色体显性遗传性及X-连锁遗传显性遗传发病可呈家族性。男女均可发病,一般男性比女性严重,有些女性无临床表现,只有肾小管重吸收磷减少,临床表现主要为骨骼与牙齿矿化不足和骨外钙化。X-连锁遗传患者随着孩子开始走路,肢体畸形越来越明显。患者生长发育落后,非匀称型身材矮小,表现为四肢短小。下肢容易受累,表现为髋内翻、膝外翻、膝内翻表现。牙齿发育和矿化不良、畸形是常见的,也是最早的主诉,包括非龋牙脓肿、釉质缺损、牙髓腔扩大和长冠牙。骨外钙化也是低磷性佝偻病的临床特征,在肌肉的骨骼附着点及关节周围常有钙质沉着,可以导致耳聋。
2、常染色体显性遗传性可分为两个亚型:一型是在儿童时期发病,类似X-连锁遗传的表现。另一型表现为青春期和成年人的骨痛、乏力、假性骨折,但是没有畸形。儿童期发病的常染色体显性遗传部分患者的生化异常可能在青春期后自发缓解。常染色体显性遗传患者的临床表现,生化改变和治疗与X-连锁遗传类似。
相关问答

不同的婴幼儿会出现佝偻病,其症状也会有差异。
2-3个月儿童可能会出现多汗、易惊、夜睡不安稳、哭闹等症状,如果不及时处理,可能会导致颅内的骨头变形。3到6个月后,头颅会变得柔软,5到9个月后会出现方颅、前囟门扩大、闭合晚、出牙晚等症状。10个月后,牙齿还没有长出来,情况最坏的情况下会出现鸡胸口。患有佝偻病的儿童,1至3岁的时候,会有x型或O型腿、脊柱侧弯、骨盆畸形、肌肉松弛等畸形。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,小儿佝偻病的症状表现可能有烦躁、颅骨软化、“方盒样”头型等。
1.烦躁:小儿佝偻病容易导致多汗,患儿容易睡眠不佳,从而出现烦躁的情况。
2.颅骨软化:6个月以内的小儿佝偻病患儿,容易压迫枕骨和顶骨的后部,可有乒乓球样的感觉,出现颅骨软化的情况。
3.“方盒样”头型:6个月以后,患儿还可能会出现“方盒样”头型。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

佝偻病初期表现为多汗、夜惊、易哭闹等,而且加上汗液的刺激,佝偻病患儿还会经常摩擦枕头,容易出现环形脱发或枕秃,佝偻病还会引发关节松弛、大脑皮层功能异常、贫血、语言障碍、条件反射缓慢而四肢不灵活等。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

佝偻病的影像学表现较多,具体如下:
一、特定的X光影像学特征,发生在生长时期,骨骼组织发育最频繁的干骺端处,最常用的是尺、桡骨远侧。在病变的位置,软骨按照特定的次序形成了骨质,但是由于没有足够的钙化作用,导致了骨质的延迟和不规则性,使早期的钙化区变得模糊不清甚至完全消失。干骺端部扩大或变粗,在干骺端处有杯口形状的凹,常有钙化的刺状骨影象。骨骺和骨骺之间的间距随着骨骺的增加而增加。
二、全身的骨头普遍存在着骨质疏松症,骨量较大,小梁较厚且不清晰,皮层较厚,有层状骨膜,且有较高的骨密度。关节软化可导致下肢的长骨向内弯、向内、向外翻转。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

婴儿佝偻病的表现,具体分析如下:
佝偻病,俗称缺钙,多见于婴儿期,就是因为维生素D不足导致身体里的钙不足、磷代谢紊乱并导致骨骼钙化不良。如果不及时治疗,会造成儿童身体各方面发育迟缓。最重要的是晚上有哭汗较多的情况。如果长期不进行补钙治疗,会影响孩子正常发育和健康,甚至还会造成身体畸形等问题。因此,要定期为宝宝补充维生素d。如果发现孩子有明显症状,要及时到医院检查治疗。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

婴儿佝偻病的表现如下:
如果婴幼儿患有佝偻病,初期会出现多汗、爱哭、失眠、易惊醒等症状。也有可能是因为平时大量出汗,所以宝宝会在枕头上摩擦头发,从而出现了局部的枕秃。再大一点的小孩,在胸口可以看到肋骨和肋软骨之间的巨大珍珠,这就是所谓的肋串。也有可能是鸡胸和外翻。一岁以上的孩子也有可能长出O型腿和X型腿。有些孩子长牙也比较晚,而且很容易龋齿。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。