小儿半乳糖血症是什么原因引起的

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小儿半乳糖血症是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿半乳糖血症主要或常见病因包括半乳糖代谢酶的缺乏,从而使血液中的半乳糖浓度升高。主要涉及半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶、半乳糖激酶、尿苷二磷酸半乳糖-4-异构酶三种乳糖代谢酶。
1、半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏:半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的主要功能是把半乳糖-1-磷酸转化为尿苷二磷酸半乳糖酶,因此它的缺失会引起尿苷二磷酸半乳糖酶的缺失,导致血液中半乳糖的转化障碍。
2、半乳糖激酶缺乏:半乳糖激酶是半乳糖代谢中的第一种酶,主要作用使半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸,它的缺失使半乳糖-1-磷酸生成障碍,引起半乳糖的积累。
3、尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏:主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4转化为尿二苷磷酸葡萄糖,因此,此酶的缺失会引起半乳糖转化受累、葡萄糖生成障碍。
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相关问答

小儿半乳糖血症,可能是尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏、半乳糖激酶缺乏等原因导致的。具体分析如下:
1、尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏:该酶的主要作用使尿二苷磷酸半乳糖-4转化为尿二苷磷酸葡萄糖,因此,尿二苷酸半乳糖4异构酶缺乏会引起半乳糖转化受累,导致小儿半乳糖血症。
2、半乳糖激酶缺乏:半乳糖激酶的主要作用使半乳糖转化为半乳糖-1-磷酸,半乳糖激酶缺乏缺失容易导致半乳糖-1-磷酸生成障碍,引起半乳糖的积累,从而造成小儿半乳糖血症。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

你好,半乳糖血症是一种遗传病,治疗主要是限制半乳糖的摄入,积极治疗并发症。

刘业娟内科个体医院已帮助用户:210631
擅长:内科、消化内科

病情分析: 你好,新生儿半乳糖血症一般是能治愈的,具体的用药建议你详细咨询临床医生的意见.
意见建议:不用担心,一般在医生的指导下积极治疗是有望治愈的

占方玲内科山中医已帮助用户:1007
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

指导意见:您好患半乳糖血症的婴儿于出生时往往无任何症状但经过几天的喂食后宝宝就会开始出现呕吐、腹泻、黄疸、脱水、体重不增等症状血、尿中半乳糖浓度增高尤其尿液半乳糖检查尿糖阳性葡萄糖氧化酶法尿糖阴性则可诊断该病

袁多有医师内科仙下中心卫生院已帮助用户:54798
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

指导意见:你好小儿半乳糖血症患者在饮食方面的要求比较严格患者应该限制乳类控制饮食至少需要3年立刻停用乳类改用豆浆、米粉等并辅以维生素、脂肪等营养必需物质

袁多有医师内科仙下中心卫生院已帮助用户:54798
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

指导意见: 三种类型均属常染色体隐性遗传。高危孕妇应限制食物中的乳糖和其它含半乳糖的物质,以减少对胎儿的损害。

任明东医生会员妇产科威县县医院已帮助用户:80745
擅长:子宫肌瘤 痛经