小儿巨脑畸形综合征要做什么检查

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小儿巨脑畸形综合征要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、体格检查:进行身高、头围、前囟测量,发现与同龄儿童相比,生长发育过度。可发现前额突出、眼裂宽、下颌突出,尖下巴、手大足大等体格特征。
2、基因检测:从受检者外周血中提取基因组DNA。染色体分子遗传检测报告显示5号染色体q35.2q35.3染色体区带发生1.54Mbp大小片段缺失,内含主要基因NSD1等。
3、影像学检查:使用X线检查骨龄是否超前生长,下颌凸出情况等。通过头颅CT检查脑室是否有扩大、脑萎缩等异常情况。
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相关问答

一般情况下,小儿淋巴瘤要做血象、影像学检查、其他检查等检查:
1、常规检查:常规检查包括身高、体重、视力、腰围、臀围等,可以查出有无异常。
2、影像学检查:影像学检查主要使用X线检查骨龄是否超前生长,通过头颅CT检查脑室是否有扩大的情况。
3、基因检测:基因检测可以从受检者外周血中提取基因组DNA,判断染色体是否显示部分染色体大小片段缺失。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

治疗   本病征无有效治疗,主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。

王伟医师儿科河北省霸州市医院已帮助用户:49389
擅长:小儿外科

指导意见:小儿巨脑畸形综合征患者平时吃东西不能太快应该细嚼慢咽有助于吸收并且不能乱吃如榴莲、西瓜、木瓜等热量高的水果不宜多吃多吃苹果、椰子、山梨、哈密瓜等清热解毒的水果日常也应多食蔬菜类对患者的病情好转是很有帮助的。

刘中华医生会员妇产科河北省沧州市任丘市医院已帮助用户:59737
擅长:羊水过少,不完全流产,妊娠高血压

指导意见:你好,小儿巨脑畸形综合征患者,首先不要着急不要担心,一定要冷静,应该先把身体养好养足精神,平常多吃蔬菜、水果补足身体所需营养,还要加强运动,多出去散散心是最重要的,心情美丽了才是对病情最好的医疗。

苏彦霖医师内科清河中医院已帮助用户:26841
擅长:高血压病、冠心病、心律失常、心力衰竭、高脂血症、糖尿病、失眠抑郁等。

你好,小儿巨脑畸形综合征患者首先不要着急,不要担心,一定要冷静,应该先把身体养好,养足精神,平常多吃蔬菜、水果,补足身体所需营养,还要加强运动,多出去散散心是最重要的,心情美丽了,才是对病情最好的医疗。

马振亚药品保健品私人营养师(暂不发布)已帮助用户:0
擅长:保健品

指导意见:你好小儿巨脑畸形综合征患者首先不要着急不要担心一定要冷静应该先把身体养好养足精神平常多吃蔬菜、水果补足身体所需营养还要加强运动多出去散散心是最重要的心情美丽了才是对病情最好的医疗

华悠礼医师皮肤科新陂人民医院已帮助用户:11137
擅长:心脑血管疾病等内外妇儿方面的疑难杂症