致密性骨发育障碍是什么原因引起的

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致密性骨发育障碍是什么原因引起的
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纪泉 主任医师 北京医院外科 三级甲等
擅长:骨折的微创治疗,胸腰椎压缩骨折,膝关节炎、腰椎管狭...
致密性骨发育障碍的主要原因是组织蛋白酶K基因突变所致,是一种遗传性骨病,以破骨细胞功能障碍为主。
基因突变:位于人类染色体1q21的组织蛋白酶K基因突变,组织蛋白K基因高表达于破骨细胞,并在破骨细胞介导的骨吸收中发挥重要作用。在成熟的破骨细胞中,组织蛋白K基因以酶原的形式被合成,裂解活化后被分泌到骨吸收陷窝内降解骨有机质,特别是占骨有机质95%的I型胶原。组织蛋白K基因功能障碍不影响骨吸收陷窝的酸化,只影响破骨细胞降解胶原而不影响骨无机质的吸收。
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相关问答

一般情况下,致密性骨发育障碍要做体格检查、实验室检查、X线检查等检查。
1.体格检查:医生会通过体格检查,检查患者的面部发育是否有、锁骨是否发育不良等。
2.实验室检查:通过实验室检查,可以检测患者血胰岛素样生长因子1水平,观察患者生长激素是否缺乏。
3.X线检查:通过X线检查,可以检查患者是否有骨折、骨密度是否增高等情况。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

通常情况下,脸肿可能是肾小球肾炎、过敏等原因导致的。具体情况分析如下:
肾小球肾炎:肾小球肾炎是指因感染、疾病等多种原因造成肾小球滤过功能受损,患者可能会出现血尿、蛋白尿、水肿等症状,因此脸肿可能是肾小球肾炎导致的。
过敏:过敏一般是指人体接触某些物质后发生的过度免疫反应,可能会出现皮肤丘疹、眼红、流涕等症状,部分患者可能因为过敏出现脸肿的情况。

周恒副主任医师内科武汉大学人民医院已帮助用户:0
擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

儿童早搏可能是以下原因引起的:
1.生理方面的因素:早搏是由儿童情绪激动、哭闹、睡眠不足、过度疲劳等引起的。不是生理因素导致的,也不是很严重。
2.病理因素:儿童早搏可见于心脏病、冠心病、心肌炎等。
3.药品的作用:儿童早搏可见于洋地黄类、异丙肾上腺素等药物。
4.先天因素:如果是在心脏先天发育过程中,有心房中的异位起搏点,那么随着年纪的增长,就会发生早搏,从而导致心律不齐。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,小腿凉下肢动脉狭窄、糖尿病等原因引起的,具体内容如下:
1.下肢动脉狭窄:下肢皮肤温度下降,一般是由于血管的狭窄或者是血管堵塞引起的,因为局部的血液供给不足,所以下肢动脉狭窄可能导致小腿凉。
2.糖尿病:糖尿病人的血糖不能达到标准,引起了周边的血管疾病,这些疾病会引起血管的收缩,使血液供应下降,进而造成小腿凉。

陈秀杉副主任医师中医科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:手术或药物治疗各类肛肠疾病,如肛内外炎症、肛裂、痔、瘘、肛乳头肥大等。擅治中医内科各类疾病;中医儿科杂病。

淋病是一种常见的性病,其原因是淋病双球菌。
淋病是一种典型的性传染病,主要是通过性生活、性接触来传染的。也可能是通过其他途径传染的,比如被淋球菌的分泌物,或者是被污染的生活用品,如内衣、被褥、毛巾、浴盆、坐便器等,这些都会间接地传染给别人。
淋病早期发现和治疗,一般是很好治疗的。但时间长了,就会出现很多并发症,所以治疗起来会很麻烦。

王晓彦主任医师皮肤科北京天坛医院已帮助用户:0
擅长:皮炎湿疹、荨麻疹、痤疮、银屑病、玫瑰糠疹、多形红斑、光敏性皮炎、虫咬皮炎、色素异常性疾病、药疹、结缔组织病及性病的诊治。擅长各种皮肤肿瘤的病理诊断。

绝经通常是年龄的增长,卵巢的功能逐渐下降,体内的激素水平下降而引起的正常生理现象,并不需要特殊的处理。
女性绝经是指卵巢功能衰退,月经停止。绝经可分为自然绝经和人工绝经两种。自然绝经指卵巢内卵泡生理性耗竭所致绝经。人工绝经是指手术切除双侧卵巢或用其他方法停止卵巢功能,如放射治疗和化疗等。绝经期代表了卵巢功能的衰退,雌激素分泌枯竭,月经停止,生殖功能的终止。一般分三个阶段:绝经前期,绝经期和绝经后期。大部分女性年龄达到或者超过45周岁,可能会出现绝经,不必过于紧张、焦虑。

曲中玉副主任医师妇产科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:妇产科超声