软骨发育不全要做什么检查

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软骨发育不全要做什么检查
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
纪泉 主任医师 北京医院外科 三级甲等
擅长:骨折的微创治疗,胸腰椎压缩骨折,膝关节炎、腰椎管狭...
1、体格检查:医生主要检查患者的上肢近端活动是否正常,身材是否矮小,中面部是否发育不良,胸廓大小如何,肌张力如何,都是初步判断疾病的重要指征。
2、病史问诊:医生主要询问患儿何时开始发病,是否有相关的家族病史,生长发育进展如何,有没有进行过治疗,从而为治疗方案的制定提供重要参考。
3、X线检查:软骨发育不全是干骺端病变,常规的诊断检查主要以骨盆平片以及股骨X线检查微主要参考。
4、基因检测:由于本病为遗传性疾病,因此进行基因检测可明确患者的病变基因部位主要检查FGFR3基因点,即可明确诊断。
5、CT检查:可以观察到颅底窄小,伴发脑积水,显示脑室扩张。枕大孔缩小呈漏斗状,椎管前后径变窄,严重者可造成脊髓压迫症,椎弓短小。
6、磁共振检查:对于判断脊髓受压程度有较明确的价值。
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相关问答

一般情况下,软骨发育不全要做以下几种检查,具体内容如下:
1、体检:医生的重点在于观察病人的上肢运动情况,身体有没有矮,胸部的尺寸和肌肉的紧张程度,这些都可以作为一个早期诊断的指标。
2、CT:可见颅底狭窄,伴有脑水,可见脑室扩大。枕骨大孔萎缩,形成漏斗形。
3、病史:医生会问孩子什么时候开始患病,有无接受过任何的药物,以便为临床的治疗提供依据。
4、基因检测:因为是遗传疾病,所以通过基因检测可以确定病人的基因位置,FGFR3基因点是可以确诊的。
5、X线检查:骨盆平片和 X线检查是诊断的重要依据。
6、MRI检查:有助于判定脊柱压迫的大小。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

指导意见:你好你是什么地方的软骨发育不全我建议你可以去市级以上的医院骨科检查后再决定治疗方案

林婷婷护士传染科湛江中心人民医院已帮助用户:96
擅长:乙肝

指导意见:不能保证的,还是需要根据具体情况而定的,需要针对病因治疗的。

闫铁医师内科同济大学附属口腔科医院已帮助用户:219338
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病

指导意见:你好,这种情况症状现象,检查结果对诊断很重要的,没有检查结果,只评症状是很难确诊的,只要检查结果出来。才能最好确诊的。等检查结果出来吧。

刘华主任医师外科已帮助用户:20839
擅长:胃溃疡性穿孔,胃出血,肠粘连,胆囊息肉静脉曲张,阑尾炎,胆囊息肉,疝气,甲状腺瘤,腹股沟疝

指导意见:诊断正确.一般2岁左右自愈.没有捷径可治愈.治疗:1.给予足量的钙及维生素D并多晒太阳.2.防治呼吸道感染以免加重.3.睡觉时可以调整宝宝的体位取俯卧位.

张青皮肤科济宁市中区人民医院已帮助用户:259
擅长:肺炎球菌肺炎,肺栓塞,大叶性肺炎,大楼病综合征,肺脓肿,肺炎杆菌肺炎,肺隐球菌病,皮肤性病

问题分析:你好,你的情况属于鼻炎引起的症状,一般会引起鼻塞流涕和头痛等症状,和异味以及花粉等有关系的 你的情况我建议首先就要注意休息,清淡温热易消化饮食很重要的,
意见建议:你好、建议你先服药治疗看看,比如服用鼻舒适片和氧氟沙星片治疗看看,不行的话最好到医院进行手术治疗,效果佳的,祝你早日康复 无意义回复,将会被通报!

邓经茂内科江西省于都县第二人民医院已帮助用户:75395
擅长:内科