小儿先天性侏儒痴呆综合征会有哪些症状表现

会员845348 已回复
小儿先天性侏儒痴呆综合征会有哪些症状表现
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿先天性侏儒痴呆综合征的临床多表现为多系统的先天性异常。包括特殊面容、先天性心脏病、泌尿生殖系统异常、凝血功能障碍、听力异常、身材矮小、发育迟缓、学习认知功能障碍等。
1、特殊面容:眼距宽、内眦赘皮、眼睑下垂并下斜,耳郭厚,双耳位置低并后旋,呈“招风耳”状。小儿患者还可有前额饱满,前鼻短、鼻尖饱满、鼻梁低,鼻唇沟深而宽,直达上唇,唇厚等特点。
2、身材矮小:患者出生时身材正常,1岁后体格发育开始落后于同龄人,出现身材矮小。
3、胸廓畸形:患儿可有鸡胸或漏斗胸等胸廓畸形。
4、先天性心脏病:50%~80%的患者有先天性心脏病,包括肺动脉缩窄、肥厚型心肌病、房间隔缺损、主动脉缩窄、动脉导管未闭等。可出现心悸、胸闷、发绀、乏力、呼吸困难等症状。
5、颈蹼:先天性颈部畸形,后发际低。
6、乳距宽:两乳头间距离大于同龄儿童。
7、神经系统、认知和行为问题:患者可有喂养困难、视力障碍、斜视或眼颤,反复性癫痫发作、听力损失、外周性神经病,肌张力低等。婴幼儿期运动发育迟缓,进入学龄期后协调能力差,部分患者有学习障碍。
8、凝血障碍:患者易出现瘀斑,术后或受伤后出血过多。
9、生殖系统症状:女性患者可有青春期延迟,卵巢功能和第二性征发育基本正常。男性患者约半数睾丸功能正常,其余可有隐睾、无精子、青春期延迟、第二性征发育不全。
10、泌尿系统症状症状:肾异常的发生率在10%~11%,如孤立肾,肾盂扩张和双重收集系统。
11、口腔畸形:高腭穹、咬合不正、咬合困难和小颌等。
12、皮肤:淋巴水肿,手指和脚趾有突出的指垫,面部和伸侧皮肤毛囊角化,多发雀斑样痣等。
13、手指发育畸形:患儿有手指变短,并指,多指畸形,指甲形成不全,同时有肘外翻畸形。
有用0
相关问答

肠易激综合征会有以下症状表现。
肠易激综合症的临床表现为腹痛、腹泻、便秘等症状,部分病人有失眠、焦虑、抑郁等精神症状,或是乏力、尿频、小便急等其它肠道症状,需要到医院进一步检查并治疗。
患者平时应该注意休息,适当运动,保持环境安静和室内空气新鲜,注意饮食清洁卫生,不吃腐败变质食品,多吃含钙丰富的食物,如猪骨、猪蹄等。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

通常情况下,Turcot综合征会有消化道症状、神经系统症状、皮肤损害等症状表现。具体情况分析如下:
1、消化道症状:表现为间断腹痛,腹泻,便血或粘液脓血等。
2、神经系统症状:头痛,头晕,恶心,呕吐,视物,四肢活动困难。
3、皮肤损伤:多见于牛奶咖啡色斑点和其它皮肤异常,多为棕色斑点,大小不一,形状不规则,不在皮表面,没有明显的临床表现。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

通常情况下,残窦综合征会有上腹部疼痛、灼烧感、反酸等症状表现。具体情况分析如下:
1、上腹部疼痛::残窦综合征患者出现上腹部持续、周期性、饥饿性疼痛,主要是因为十二指肠液逆流到胃里,引起溃疡面的疼痛。
2、灼烧感:胃酸对胃粘膜造成的灼烧感,术后的溃疡面会被胃酸刺|激,会有灼烧感,吃完饭可以减轻疼痛。
3、反酸:反酸是指胃内容物通过食道逆流到口咽部,引起口腔有酸味。多见于饭后及晚上,常伴有烧心。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

通常情况下,Mirizzi综合征会有寒战、高热、腹痛、消化道症状、皮肤瘙痒等症状表现。具体情况分析如下:
Mirizzi综合征的情况与胆道结石和胆道炎症病变的临床表现类似,临床表现为反复出现上腹部疼痛、右肩放射痛、食欲不振、厌食、恶心、呕吐等消化道症状。严重的患者会出现寒战高热、黄疸等症状,个别患者会出现皮肤瘙痒、体重减轻等症状。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

一般情况下,Rotor综合征会有腹部不适、黄疸、食欲不振、皮肤瘙痒等症状表现
Rotor综合征是一种比较罕见的疾病,大多数Rotor综合征患者无症状,少数患者可表现为偶发腹部不适、黄疸、食欲不振、皮肤瘙痒等症状。Rotor综合征在确诊之后应及时治疗,若不及时治疗会对肝细胞造成一定的影响,严重者可发展为肝硬化。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

小儿良性先天性肌弛缓综合征的症状表现为:
1.不能抬头:小儿头颈软,不能正常完成抬头的动作。
2.肌张力减弱:小儿出生后,.肌张力减弱,持续哭闹,入睡困难,容易受到惊吓,双腿接触水时,全身会变得僵硬。
3.肌无力:小儿容易感到肌无力,眼皮下垂,蹲下去站不起来,不爱动。
4.腱反射消失:小儿的腱反射消失,刺激肌腱不会出现任何的反射。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治