脊髓性肌萎缩症会有哪些症状表现

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脊髓性肌萎缩症会有哪些症状表现
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黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
脊髓性肌萎缩症的症状主要是进行性、对称性肢体近端和躯干的肌肉无力、肌肉萎缩、肌张力降低,但不影响患者的智力和感觉,病情一般可以逐渐进展。
一、典型症状
1、Ⅰ型:又称Werdnig-Hoffman病,即婴儿型,约占全部SMA病例的45%。出生后6个月内起病,主要特征是严重的肌张力低下、全身肌无力、肌肉萎缩、腱反射消失,可累及舌肌、面肌、下颌肌。严重的会有呼吸衰竭和喂养困难,部分严重的新生儿可有先天性关节挛缩,多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭,预后差。
2、Ⅱ型:又称Dubowitz病,即中间型,约占30%~40%。患者多在生后6~18个月起病,进展较Ⅰ型慢,早期通常可以吸吮,吞咽和呼吸功能正常。主要为进行性肌无力,最终会严重残疾。尽管寿命缩短,但多数可以活到成年期。
3、Ⅲ型:又称Kugelberg-Welander病,即青少年型,约占20%。患者婴儿期表现正常,多在出生18个月后起病,早期运动发育正常,可独走。进行性肌无力呈近端分布,肩带肌特别容易受累。独走时间延迟,延髓肌很少受累。容易有肌束纤维颤动,最容易有舌肌的颤动。预期寿命不缩短或轻度下降。
4、Ⅳ型:晚发型,即成人型,18岁之前发育正常,多在18岁后起病,逐渐出现四肢肢近端肌肉无力,运动障碍进展缓慢,不影响预期寿命。
二、其他症状
以舌下神经受累常见,表现为舌肌萎缩。
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相关问答

脊髓性肌萎缩症可以治疗,治疗方法包括病因治疗、对症治疗和各种非药物治疗,必须指出的是,由于致病因素的多样化,治疗必须是多种方法的联合应用,期望用单个药物或单种治疗完全阻断疾病的进展是不现实的。在生活当中也应当注意,不要过度的情绪激动,不要吃热性的食物,多吃蔬菜水果。患者应该尽早前往医院,在专业医生的指导下进行治疗。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

脊髓性肌肉萎缩以脊髓前角细胞变性为特征,临床表现为进行性、对称性、近端弛缓性麻痹和肌肉萎缩。心智发展和感觉都是正常的。这些类型之间的差异取决于发病年龄、疾病进展速度、肌肉无力程度和存活时间。到目前为止,这种疾病还没有特效的治疗方法。

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小儿脊髓性肌萎缩是一种比较少见的一种常染色体隐性遗传病,是一种死亡率比较高的疾病。产前基因诊断的前提是家族中先证者和携带者的诊断必须明确。可以通过孕早期绒毛、妊娠中期羊水细胞或者胎儿脐血等来进行基因诊断。

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小儿脊髓性肌萎缩症发病能活1年。脊髓性肌肉萎缩症是最常见的致死性神经肌肉疾病之一,是由于脊髓前角细胞运动神经元变性,导致近端肌肉对称性、进行性萎缩和无力,最终导致呼吸衰竭甚至死亡,居致死性常染色体遗传病第二位。

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脊髓性肌肉萎缩属于运动神经元变性疾病,是因为运动神经受损引起的,是一种慢性神经蚕食损害性疾病,多表现为肌肉无力,但是不能只凭全身无力就判定为脊髓性肌肉萎缩,需要去医院进行一个系统的检查。

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