小儿腺苷脱氨酶缺乏症是什么原因引起的

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小儿腺苷脱氨酶缺乏症是什么原因引起的
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因主要是腺苷脱氨酶缺陷,导致免疫细胞(包括T细胞、B细胞)发育停滞,功能低下,进而机体出现免疫功能缺陷致病。
一、主要病因
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因为腺苷脱氨酶基因突变,导致腺苷脱氨酶活性下降或者功能障碍。由于其广泛分布于人体各种组织,红细胞和T淋巴细胞内含量最丰富,所以患儿主要为T细胞缺陷,从而导致严重的细胞、体液免疫缺陷。
二、诱发因素
小儿腺苷脱氨酶缺乏症无直接诱发因素,但近亲结婚、家族遗传史、孕期接触致畸药物或毒物等均可增加其发生几率。
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小儿腺苷脱氨酶缺乏症是腺苷脱氨酶基因突变、遗传等原因诱发的。具体分析如下:
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因主要是腺苷脱氨酶缺陷,主要病因小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因为腺苷脱氨酶基因突变,导致腺苷脱氨酶活性下降或者功能障碍。小儿腺苷脱氨酶缺乏症无直接诱发因素,但近亲结婚、家族遗传史、孕期接触致畸药物或毒物等均可增加其发生几率。

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