髓鞘发育不良要做核磁共振检查、CT检查
1、核磁共振检查：MRI扫描敏感性高，能进行全方位以及多序列成像。不仅能对颅脑解剖形态进行扫描，还可以提供相关的生理病理学资料。
2、CT检查：利用精确的X线束对患者颅脑进行连续的断面扫描，能观察到颅脑病变的部位和范围，成像时间快、空间分辨率高，对初期病情的诊断具有重要意义。
3、视频脑电图：视频脑电图(VEEG)诊断小儿脑性瘫痪主要表现为弥漫性、局限性或是不对称的慢活动，其中出现弥漫性变化可提示脑组织存在程度不一的损失，会出现阵发性慢波、尖波、综合波等，结合同步视频可以判断是否合并有癫痫发作、惊厥等分型分析，因此VEEG用于小儿脑性瘫痪早期诊断和预后具有一定的参考意义。
卵巢发育不良一般需要做内分泌激素检查、阴道脱落细胞检查、腹部B超检查、腹腔镜检查等。内分泌激素检查主要是。测定卵泡激素、黄体生成素水平。阴道脱落细胞主要检查阴道是否出现炎症。腹部B超检查主要是为了确定卵巢的情况。而腹腔镜检查主要是确定卵巢是否有炎症。在做这些检查后，可以确定卵巢发育不良的病因，然后进行对症治疗。
发育性髋关节发育不良要做体格检查，然后做X线、CT、MRI、超声等影像学检查，以进一步明确诊断。
1.体格检查：发育性髋关节发育不良要做体格检查，可以观察患者是否有无下肢不等长、大腿折叠不对称和有限的髋关节外展等情况。
2.影像学检查：可通过X线、CT、MRI或超声检查诊断髋臼覆盖情况及关节内损伤。
需要注意的是，出现髋关节疼痛、步态异常等情况，建议患者及时就医。
宝宝脑发育不良需要做头部ct或者磁共振通过临床医生的查体进行判断。如果怀疑是脑发育不良的原因导致的，需要早期进行检查确定诊断，同时确定诊断后及时的进行治疗，还是可能有程度的恢复。
一般来说，先天性肾上腺发育不良要做实验室检查、基因检查、影像学检查等检查。
1、实验室检查：先天性肾上腺发育不良要做实验室检查，可能会出现血钾高、血糖低、血钠偏低等情况。
2、基因检查：先天性肾上腺发育不良要做基因检查，如果发现Dax-1/NROB1基因突变，通常可以明确诊断。
3、影像学检查：先天性肾上腺发育不良要做影像学检查，比如CT、肾上腺超声检查等。
一般情况下，进行性骨干发育不良要做以下检查：
1、CT检查：除了能显示骨骼的异常之外，还可显示肌肉萎缩、肌间隔模糊、消失等异常。
2、基因检测：可以检测是否存在致病基因，也就是是否存在导致TGFβ1异常的基因的突变。
3、X线检查：X线片可见长骨干呈梭形增粗，病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。
4、血液检查：可发现血红蛋白降低贫血的迹象，碱性磷酸酶升高、血沉加快等肌肉发育异常的现象。