丙酸血症是什么原因引起的

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丙酸血症是什么原因引起的
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 ...
因编码丙酰辅酶A羟化酶突变,导致代谢中断,体内大量丙酸及其旁路代谢物质甲基枸橼酸、3-羟基丙酸、丙酰甘氨酸、长链酮体等蓄积,造成急性代谢紊乱、神经系统及多脏器损害等。
丙酸血症致病基因分别为PCCA和PCCB。PCC4位于13q32,含24个外显子,编码728个氨基酸,已报道突变124种。PCCB位于3q21-q22,包含15个外显子,编码539个氨基酸,已报道突变114种。PCCA或PCCB突变使丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致丙酰辅酶A转化为甲基丙二酰辅酶A受阻,进而引起体内丙酸及其前体丙酰CoA、甲基枸橼酸和丙酰甘氨酸等代谢产物异常增高,引起机体损伤。
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相关问答

小儿丙酸血症通常是饮食、遗传导致的,可及时处理,具体内容如下:
小儿丙酸血症属于遗传代谢性疾病,通常过多的食入富含支链氨基酸的食物,如鱼虾、牛奶等,可能会引起小儿丙酸血症,可以由家族中长辈携带的致病基因直接遗传给孩子,导致孩子患上小儿丙酸血症。建议及时治疗,以免加重病情或引起其他并发症,对患者身体健康不利。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:你好,本病为常染色体隐性遗传。病因为丙酰氨基辅酶A羧化酶遗传性缺陷或生物素辅酶代谢障碍,导致丙酸不能转化为D-甲基丙二酸而在血中蓄积所致。

高国静医师妇产科威县妇幼保健计划生育服务中心已帮助用户:340253
擅长:霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,痛经

指导意见:你好;效果不大,因不能面诊患者,无法全面了解病情,以上建议仅供参考,具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行!

秦爱洁医师妇产科广宗县秦红龙村卫生室已帮助用户:321839
擅长:真菌性外阴炎,痛经,前庭大腺炎

病情分析: 丙酸血症是丙酸分解代谢过程中的一种遗传性缺陷,系丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致,为常染色体隐性遗传。
意见建议:急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶,治疗多种羧化酶缺乏症有效,对生物素10mg/d,反应敏感作用迅速而持久。

周杰内科赤壁市中医院已帮助用户:698
擅长:消化内科及心血管疾病

低蛋白0.5~1.5g/(kg·d)或低丙酸前体饮食为目前最佳治疗,可减少酮症酸中毒发作次数。由于空腹会增加丙酸代谢物排泄,故应增加喂养次数。酮症酸中毒发作时应立即停止所有含蛋白饮食,并给予葡萄糖以避免分解代谢。急性发作尤伴有高氨血症者可考虑腹膜透析。生物素为丙酰辅酶A羧化酶辅酶,治疗多种羧化酶缺乏症有效,对生物素10mg/d,反应敏感,作用迅速而持久。L-肉碱口服(100m/kg)有一定临床效果。肠道细菌产生一定量的丙酸,口服抗生素有可能降低血清和组织中丙酸浓度。

张艳菊医师妇产科已帮助用户:95453
擅长:妇产科疾病

病情分析: 你好,由于过早的性生活对身体危害较大,所以需要注意,此外由于初次性生活由于精神心情等因素以及疼痛可能会出现没有快感,有的人可能会在刚刚开始的几次中出现这种情况,所以不用担心,你的这样的情况建议保持良好的个人卫生习惯!
意见建议:注意好好休息不要过度劳累,保持良好的心态,积极参加锻炼,注意营养!

王涛内科郑大学医院已帮助用户:7818
擅长:高血压,泌尿系统疾病