小儿腺苷脱氨酶缺乏症的症状表现有呼吸道症状、身体多部位反复感染、骨骼异常等。
1、呼吸道症状：呼吸道感染症状多为小儿腺苷脱氨酶缺乏症起病首发症状，如咳嗽、痰鸣等状。
2、多部位反复感染：小儿腺苷脱氨酶缺乏症可使患儿多部位可反复感染，容易引起严重持续性腹泻、中耳炎、脑膜炎、严重的皮肤感染等情况。
3、骨骼异常：部分患儿伴有骨骼异常、骨软骨发育不良的症状，如方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全、胸腰椎扁平等。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症是腺苷脱氨酶基因突变、遗传等原因诱发的。具体分析如下：
小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因主要是腺苷脱氨酶缺陷，主要病因小儿腺苷脱氨酶缺乏症的病因为腺苷脱氨酶基因突变，导致腺苷脱氨酶活性下降或者功能障碍。小儿腺苷脱氨酶缺乏症无直接诱发因素，但近亲结婚、家族遗传史、孕期接触致畸药物或毒物等均可增加其发生几率。
一般情况下，小儿腺苷脱氨酶缺乏症的患者吃富含优质蛋白质、维生素等营养物质的食物比较好。具体内容如下：
1.富含优质蛋白质的食物：小儿腺苷脱氨酶缺乏症的患者可以适当吃鸡蛋、牛奶、虾、鸡肉等富含优质蛋白质的食物，这类食物能够帮助身体修复因为疾病而损伤、消耗的组织和细胞，对身体好。
2.富含维生素的食物：小儿腺苷脱氨酶缺乏症的患者可以适当吃花生、芝麻、动物肝脏、蜂蜜等富含维生素的食物，从而促进新陈代谢、提高免疫力。
小儿腺苷脱氨酶缺乏症要做血常规、腺苷脱氨酶活性测定、X射线检查等检查。
1.血常规：血常规可以初步判断是否有无炎症、感染，是否存在淋巴细胞计数明显减少的情况，所以小儿腺苷脱氨酶缺乏症需要做血常规。
2.腺苷脱氨酶活性测定：小儿腺苷脱氨酶缺乏症可能存在免疫细胞、红细胞均缺乏腺苷脱氨酶的情况，有助于诊断病情。
3.X射线检查：X射线检查有助于观察是否存在骨骼改变、方颅、肋骨外翻、肋软骨连接处凹陷、闭合不全等情况
骨髓移植是常规的治疗方案酶替代疗法：ADA与聚乙二醇结合(PEG-ADA)可延长该酶在体内的活性减少其免疫原性该治疗几乎可完全纠正患儿的代谢紊乱使免疫功能得到不同程度的恢复 ADA缺乏是第一个运用基因治疗的遗传性疾病2年随访证实T细胞B细胞髓细胞以及粒细胞可长期表达转入的ADA基因患儿的体液免疫和细胞免疫趋于正常由于多数病儿在接受基因治疗后仍需PEG-ADA替代治疗对基因治疗的疗效评估尚有困难
