判断是否存在地中海贫血，首先询问有无家族史，然后看血常规，按血红蛋白是否有降低，再看红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白含量是否明显降低，如果红细胞平均体积明显缩小，平均红细胞血红蛋白含量降低，那就有地中海贫血的可疑性。如果存在小细胞低色素性贫血，完善地中海贫血基因的检测。
地中海贫血的症状有疲倦、乏力，面色、嘴唇、口周、指（趾）甲苍白，头晕、眼花、耳鸣抵抗力低下、反复感染、肝脾肿大，特殊面貌，如头大，眼距宽，马鞍鼻、面颊突出、前额突出，因造血代偿改变导致骨髓腔增大，骨骼变薄导致，容易诱发骨折。
小儿β地中海贫血是β珠蛋白基因突变，导致β链的生成完全受到抑制或是部分受到抑制而引起的。具体情况分析如下：
血红蛋白的氧亲和力高，导致组织缺氧，红细胞寿命缩短，引起贫血、黄疸、骨骼异常等，属常染色体显性遗传，如果父母任何一方患有地中海贫血或携带地中海贫血基因，生育的新生儿均有很大可能会发生地中海贫血。
重型地中海贫血一般是活不过五岁。具体需要看身体情况。重度的地中海贫血的患者是在出生以后三到十二个月就会发病，并且会出现一些并发症，常见的并发症主要有肝脾肿大，其中最严重的就是心力衰竭，这也是造成患者死亡的主要原因。
通常来说轻度的地中海贫血不一定有症状，现在具体要看一下孩子情况。如果有中度或者是重度的地中海，就要注意输血治疗或者是去铁治疗的，平时也要注意不能吃含铁的食物，而且要注意积极增强个人免疫力。
