一般情况下，进行性骨干发育不良要做以下检查：
1、CT检查：除了能显示骨骼的异常之外，还可显示肌肉萎缩、肌间隔模糊、消失等异常。
2、基因检测：可以检测是否存在致病基因，也就是是否存在导致TGFβ1异常的基因的突变。
3、X线检查：X线片可见长骨干呈梭形增粗，病变为双侧性、对称性及全身性是本病的特征。
4、血液检查：可发现血红蛋白降低贫血的迹象，碱性磷酸酶升高、血沉加快等肌肉发育异常的现象。
先天性脊柱发育异常是一种常见的显性遗传疾病。这种疾病可以通过镇痛，消炎，对症进行对症的处理，可以使用解热镇痛药，或者用糖皮质激素来进行治疗，还可以通过外科手术来纠正，提高身体的机能，还可以进行以下的护理：
1.合理的锻炼可以预防肌肉的收缩，提高体质。
2.要有一个好的生活方式，要有规律的作息时间，不要过度的工作。
3.对学生进行正确的心理辅导，培养学生的积极心态，克服焦虑、低落等不良情绪。
通常来说，进行性骨干发育不良会有疼痛、肌肉无力、走姿异常、躯体发育异常等症状。
进行性骨干发育不良可能会出现腿部疼痛，通常是因走路过度而导致的，经适当的休息后会减轻。而且由于腿部肌肉结构较弱，甚至可能会出现肌肉萎缩、皮肤下脂肪减少等。部分患者可能会出现鸭步型，即膝关节向后弯，膝关节向内翻转，走路时会出现摆动步态，也就是鸭步步态。此外患者的躯体发展不平衡，肢体比较细长，脊椎可能会发生侧弯，腰部的前凸会增加，肚子会鼓起来。
髓鞘发育不良是获得性因素、诱发因素等原因引起的。
一、获得性因素
髓鞘发育不良可能是获得性因素导致的，比如缺血缺氧性脑病、遗传性因素等，可能会导致生物化学异常，影响髓鞘的形成，建议注意进行检查，然后对症治疗。
二、诱发因素
1.吸烟、酗酒：怀孕期吸烟、饮酒，对胎儿的身体健康都有一定的影响，可能会引起胎儿中枢神经系统发育障碍，从而导致髓鞘发育不良。
2.吸毒：毒品通过胎盘传递给胎儿，可能会影响胎儿的正常发育，从而导致髓鞘发育不良。
一、主要原因
1、遗传原因：有睾丸发育不全的患者，其基因异常可能会引起睾丸发育不良。
2、环境因素：长期的辐射会引起睾丸的发育。
二、诱发因素
1、外伤：由于某些病人对睾丸的损伤，会引起睾丸的损害，从而引起睾丸的发育。
2、感染因素：当人体受到细菌或病毒感染时，会被细菌或病毒感染，从而引起睾丸的感染。
3、内分泌失调：内分泌失调会引起性激素分泌异常，从而引起睾丸的生长。
一般情况下，眼睑疖可能是不良卫生习惯、葡萄球菌感染、毛囊炎等原因引起的。
1.不良卫生习惯：如果患者有不良卫生习惯，如不注意用眼卫生，可能会诱发眼睑疖。
2.葡萄球菌感染：如果患者受到葡萄球菌的感染，身体虚弱的人，眼周皮肤出现轻微的擦伤，就易出现眼睑疖。
3.毛囊炎：如果患者创伤后，局部密封包扎或者长期使用皮质激素，可能会诱发毛囊炎，引起眼睑疖。
