肝豆状核变性可治愈吗

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肝豆状核变性可治愈吗
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黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。目前临床不能治愈,但早发现、早诊断、早治疗,一般很少影响生活质量和生存期,晚期治疗基本无效,少数病情进展迅速或未经治疗出现严重肝脏和神经系统损害者,预后不良,可致残甚至死亡,主要死因是肝衰竭、***和肿瘤。治疗主要是低铜饮食:每日饮食含铜量不超过1mg;及使用驱铜药物及阻止铜吸收的药物。常用药物D—青霉胺、锌剂、四硫钼酸盐。
相关问答

肝豆状核变性脾切后要注意观察生命体征、观察用药情况、调整饮食等。
1.注意观察生命体征:肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,脾切后要注意观察患者的生命体征。
2.观察用药情况:在术后注意观察患者用药后情况,必要时做心电图。
3.调整饮食:在饮食方面禁止食用铜含量高的食物,比如动物内脏、肥肉、巧克力、咖啡等,多吃新鲜的水果蔬菜。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

肝豆状核变性主要是通过遗传发生的。
肝豆状核变性是一种遗传性的铜代谢异常所引起的肝硬化,另外一种是以基底节为主要表现的大脑退行性病变。主要的临床特征是:渐进式的锥体外系,肝硬化,精神症状,肾功能受损,角膜色素圈又称为K-F环,正常情况下,人体吸收的铜会和α2球蛋白紧密的结合在一起,这就是所谓的铜蓝蛋白。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
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肝豆状核变性由基因异常引起体内铜的积累。临床主要病人有替换眼角膜kf环、及锥体外系等表现,规定出现时干燥起泡、初期表现为脂肪浸润变化。
肝表面及切片上可见到大小结节或假小叶并逐渐向肝硬化进展,肝小叶因铜沉积变成棕黄色。大脑的损伤以壳核最为显着,苍白球,尾状核,大脑皮质和小脑齿状核亦可累及,表现为软化,萎缩,色素沉着,甚至有腔洞产生。

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通常来说,肝豆状核变性没有传染性。
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病,以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点,对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平,由于并不是传染病,所以没有传染性,如果换上此种疾病,建议患者去医院检查,然后在医生的指导下对症治疗,以便于控制病情。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

通常情况下,肝豆状核变性会驼背。具体情况分析如下:
肝豆状核变性是一种常见的铜代谢紊乱性疾病,常伴有急性或慢性肝炎,并可导致肝硬化,严重者可出现肝功能衰竭;还有一些心理症状,如运动障碍、吞咽困难、口齿不清、四肢不协调、反应迟钝、记忆力减退等;同时肝豆状核变性还会引起肝功能的损伤,表现为背部萎缩、右上腹胀痛等,长期下来可能还会造成驼背。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
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肝豆状核变性是一种常见的基因型铜代谢异常。
其主要临床表现为:肝脏损伤、视网膜变性及K-F环形。肝豆状核退行性病变的根本原因在于肝组织铜绿蛋白的产生和从胆汁中排出的铜数量下降,而肝是进行铜代谢的重要组织。人体中的铜通过胆汁排出,但在肾中排出的量很小。如果这个机理有问题,那么从胆汁中排出的铜会变少,而小肠对铜的吸收也会变得很好。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
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