小儿甲基丙二酸血症怎么回事

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小儿甲基丙二酸血症怎么回事
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿甲基丙二酸血症具有遗传倾向,父母双方携带致病基因。小儿甲基丙二酸血症是指血液和尿液中甲基丙二酸增多,多发生在新生儿和婴幼儿期。患儿主要表现为呕吐,呼吸困难,引起酮症酸中毒,低血糖等病症。是一种遗传性疾病,遗传方式常为常染色体隐性遗传,病死率较高。建议孕期妇女应合理营养饮食,不要吸烟饮酒,多吃营养易消化的食物。可以通过胎盘绒毛细胞羊水细胞酶学检查来进行产前诊断,减少本病的发生率。
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相关问答

通常情况下,小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下:
小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病,其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡,避免抽烟喝酒,多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测,从而降低该病的发病率。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

你好,考虑上述疾病目前治疗比较困难,没用很好的方法治疗。建议继续配合主治医师应用药物治疗看看,定期检查。

宋西振医师中医科山东省圣水峪医院已帮助用户:478810
擅长:中医科各类疾病

问题分析:小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。
意见建议::对于先天性疾病,目前没有有效的治疗方法。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析。同时应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。

蒋俊顶儿科个人诊所已帮助用户:9488
擅长:小儿感冒,小儿肺炎,急性上呼吸道感染,小儿缺铁性贫血,急性感染性喉炎,小儿脑血管畸形,小儿锌缺乏症,心跳骤停、呼吸骤停,哮喘危重状态,炎症性肠病

问题分析:你好,这是一种遗传性疾病,可能父母中有人带有遗传基因,也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。
意见建议:临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。

孔明皮肤科山东齐鲁医院已帮助用户:29639
擅长:带状疱疹,湿疹,脂溢性脱发

指导意见:你好饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法因此预防更为重要

朱键内科昆明市儿童医院已帮助用户:898
擅长:内科,尤其擅长上呼吸道感染

指导意见:你好,这是一种遗传性疾病,可能父母中有人带有遗传基因,也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。

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擅长:妇产科