通常情况下,小儿甲基丙二酸血症是遗传导致的。具体情况分析如下:
小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传的遗传病,其父母均携带有致病的基因。小儿甲基丙二酸血症是由于血液和尿液中的甲基丙二酸增加而引起的。症状有呕吐、呼吸困难、酮症酸中毒、低血糖等,死亡率很高。女性在怀孕期间要注意饮食均衡,避免抽烟喝酒,多吃有营养的食品。可以用胎盘绒毛细胞的羊水细胞酶学检测,从而降低该病的发病率。
你好,考虑上述疾病目前治疗比较困难,没用很好的方法治疗。建议继续配合主治医师应用药物治疗看看,定期检查。
问题分析:小儿甲基丙二酸血症是先天性有机酸代谢异常中最常见的病种。
意见建议::对于先天性疾病,目前没有有效的治疗方法。急性期治疗以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析。同时应保证热量及液体供给以减少机体蛋白分解,必要时给予小量胰岛素,限制天然蛋白质的摄入。
问题分析:你好,这是一种遗传性疾病,可能父母中有人带有遗传基因,也称甲基丙二酸尿症,属常染色体隐性遗传。
意见建议:临床主要表现为早期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多,常伴中枢神经系统症状。
指导意见:你好饮食治疗有效应尽早开始限制蛋白质摄入量减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入左卡尼汀和口服抗生素可能有效部分病例对补充大剂量维生素B12有效绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法因此预防更为重要