肥厚性心肌病怎么遗传

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肥厚性心肌病怎么遗传
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龚新宇 副主任医师 中日友好医院内科 三级甲等
擅长:内科、心血管疾病
肥厚性心肌病为常染色体显性遗传,是一种遗传性疾病,它也是青少年猝死的主要原因之一。迄今为止已经发现了至少18个与疾病相关的基因,以及500多种变异。根据左心室流出道是否存在梗阻,分为梗阻性肥厚性心肌病和非梗阻性肥厚性心肌病。肥厚性心肌病的患者可以出现呼吸困难,乏力,气短,胸闷,胸痛等不适症状,很多患者还会伴随有心房纤颤。
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相关问答

肥厚性心肌病遗传。
很多研究表明,大多数的肥厚型心肌病都是由常染色体显性遗传疾病引起的。如果是这样的话,可以通过产前检查来进行遗传学上的筛查,可以从基因上进行预防。虽说有遗传的可能,但并不是百分百会遗传,所以在基因方面进行筛选是很重要的。肥厚型心肌病多见于左室流出道肥厚,左心室肥厚,一般分为肥厚型非阻塞性心肌病和肥厚型梗阻性心肌病。单纯的肥大型非阻塞性心肌病,通常用药治疗,通常不会有明显的临床表现。

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擅长:心肌重构与心力衰竭的发病机制与临床防治

肥厚性心肌病比较可怕,肥厚性心肌病是青少年运动后猝死的最为主要的原因,有一部分人可能还会出现栓塞、心力衰竭、心房纤颤等问题,不但影响病患的生存质量,也会使病患的实际寿命缩短,肥厚性心肌病相对而言是非常可怕的疾病。

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肥厚性心肌病一般主要表现有呼吸困难、晕厥、心绞痛等症状。
肥厚性心肌病是一种原发性心肌病,检查时能够在心尖、胸骨左等部位,或者在第三、四肋间听得到粗糙的、收缩期的喷射样杂音。肥厚性心肌病发病一般可呈家族性或者散发性。大多数患者治愈后效果比较好,但如果患者出现左室流出道的梗阻,那会增加发生猝死的可能性。
出现不适时建议及时就医。

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一般情况下,肥厚性心肌病首选β受体阻断剂比如美托洛尔、比索洛尔、拉贝洛。
此外,也可以用非二氢吡啶类钙拮抗剂以及ACEI或ARB类的药物来治疗。尔等,通过负性肌力及减慢心率作用,增加心脏回心血量,如果梗阻型肥厚型心肌病合并有心律失常,易导致猝死或卒中,可以加用抗凝药如利伐沙斑等。禁用硝酸甘油及洋地黄类药物。

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目前临床上缺少肥厚性心肌病的专用药物。
贝塔阻滞剂是首选的一线用药,如果患者不能耐受贝塔组织剂,或者有禁忌,可以选择钙离子拮抗剂。如果是肥厚型梗阻性心肌病,钙离子拮抗剂会增加流出道阻塞,尤其是在心功能不全时,可以服用洋地黄制剂和利尿剂,可以增强心肌收缩能力,降低血容量,增加心室梗阻,如果心塞时有快速十率的房颤,可以选择洋地黄,也可以选择利尿药物,同时要注意缓解肺淤血,配合贝塔受体阻滞剂、钙拮抗剂等。

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肥厚性心肌病的预后有较大的不同。
对梗阻性肥厚性心肌病(简称梗阻性心肌病),部分于青少年时期及活动期间突然死亡,部分逐渐发生心力衰竭(心衰),进展至终末期心衰(心衰),最终死于心力衰竭,感染及其他疾病。而部分病人(以非梗阻型肥厚性心肌病为主),临床表现较轻,大多在平时健康查体中被检出,对一般日常活动无影响,临床症状较轻,寿命与正常人相近。

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