唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷,如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险,提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷,比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出,这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
一般情况下,神经血管畸形是一种很常见的先天畸形,唐筛发现有较高的开放型神经管畸形的危险,可以去正规的医院查四维彩超。具体分析如下:
由于神经管缺陷的常见症状有脊髓裂,无脑儿,脑水肿等。唐筛有高的开放性神经管缺陷的危险,并不是百分百会出现神经管畸形。唐筛只是筛选,不管是高风险的,还是低风险的,都不一定会影响到孩子的健康。
一般来说,唐筛开放性神经管缺陷高风险的原因如下:
胎儿患有神经管缺陷,如无脑儿,胎儿的脑脊膜膨出风险升高等都可能会出现唐筛开放性神经管缺陷高风险的情况,建议孕妇在怀孕6个月时通过系统彩超排畸检查来观察胎儿神经系统以及肝脏、肾脏发育情况,明确宝宝是否有神经管缺陷。
建议孕妇在日常生活中,要定期到医院做产前检查,还要注意饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,多注意休息,避免劳累,保持心态平和,有利于身体健康。
开放性神经管缺陷的风险值大于2.5,不一定不能保留胎儿,因为唐氏筛查的准确率大概是65%。还有一部分是假阳性,就是胎儿正常,但是筛查结果却是高风险。还有一部分是假阴性,就是胎儿异常,但是筛查结果却是低风险。
唐筛开放性神经管缺陷高风险需要暂时观察,需要立即去上级医院做无创DNA或者羊水穿刺的进一步检查。综合分析,明确诊断,再进行针对性的处理。如果羊水穿刺的指标处于异常情况,不宜继续妊娠,需要终止。
唐氏筛查高风险,说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大,需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断,再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选,特异性并不是太强,准确率在68%-76%之间,存在一定的个体差异。