小儿神经蜡样脂褐质沉积症是一种遗传性神经系统功能障碍性疾病。典型表现为进行性的认知能力的倒退，进行性的语言与运动功能的障碍，难治性的癫痫发作和视力损害与丧失。致病原因主要是基因的异常，基因突变导致脑内具有黄色荧光特性的脂色素在神经细胞的胞质内大量沉积，从而引起神经细胞的肿胀和大脑皮质神经细胞的脱失，视网膜的感光细胞发生色素变性、脱失。躯体细胞也受到脂色素沉积的影响。
一般情况下，小儿肺泡性蛋白沉积症，可能是肺泡巨噬细胞功能缺陷、免疫异常等原因引起的。具体内容如下：
1.肺泡巨噬细胞功能缺陷：如果患儿存在肺泡巨噬细胞功能缺陷的情况，吞噬溶酶体活性下降，可导致肺泡表面活性物质代谢异常，从而引发小儿肺泡性蛋白沉积症。
2.免疫异常：患儿体内产生抗粒巨噬细胞集落刺激因子自身免疫性抗体，抑制了巨噬细胞生成粒巨噬细胞集落刺激因子的功能活性，可能会诱发小儿肺泡性蛋白沉积症。
神经元蜡样脂褐质沉积症患者需要长期间歇性治疗，目前尚无确切特效药物，临床常用药物包括左乙拉西坦、磷酸半胱氨酸、环孢素等。
1、左乙拉西坦：左乙拉西坦、托吡酯可能有较好的疗效，左乙拉西坦为吡拉西坦的类似物，是一种具有全新抗癫痫作用机制的新型抗癫痫药物，口服吸收迅速完全，副作用较少。
2、磷酸半胱氨酸：磷酸半胱氨酸为一种水解酶抑制剂能够清除溶酶体蜡样脂，防止再贮积和细胞凋亡。
3、环孢素：环孢素属于强效免疫抑制剂的一种，国外研究显示应用免疫抑制剂使部分患者神经元炎性反应和免疫球蛋白沉积减少，同时明显提高运动能力，但合并其他严重感染者禁用。
含铁血黄素是一种不稳定的铁蛋白聚合体，含铁质的棕色色素。血管内溶血产生过多的游离血红蛋白时会随肾脏排出，产生血红蛋白尿，而其中一部分会被肾小管上皮重吸收并降解，生成含铁血黄素沉积。
一般情况下，小儿肺泡性蛋白沉积症主要临床表现有进行性呼吸困难、咳嗽、无力、发热、胸痛、体重减轻、咯血、食欲减退等症状表现。
小儿肺泡性蛋白沉积症是一种亚急性、进行性呼吸功能不良，肺泡内聚集有黏蛋白物质及脂质的疾病，又称肺泡磷脂沉着症。其病发病原因和病因机制不明。约1/3的患者可无症状；39%表现为渐进性呼吸困难，21%有干咳或咳白黏痰、团块状痰。胸痛、咯血、消瘦、乏力、发热不常见。缓慢进展成为呼吸衰竭。
肺泡蛋白沉积症的症状主要有呼吸困难、胸闷、气短、咳嗽、缺氧等症状。感染后会出现咳白粘痰、发热、食欲不振等症状。严重者可出现气短、呼吸衰竭等症状。肺泡蛋白沉积症，一种罕见的疾病，主要由含蛋白质的液体阻塞肺泡引起。如出现轻微症状，建议及时去医院诊治。当出现持续咳嗽的症状时，无论有痰还是无痰，都需要及时去医院拍胸片，明确病因，及时治疗。必要时可在医生指导下进行药物治疗，注意不要自行调整药物剂量。
