什么是小儿巨脑畸形综合征

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什么是小儿巨脑畸形综合征
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
巨脑畸形综合征称无脑回-巨脑回畸形,也称光滑脑,是由于遗传和环境等多种因素,在脑发育8~16周成神经细胞从生发基质向大脑表面移行出现异常,导致大脑组织结构呈现严重异常的完全光滑的无脑回到巨脑回畸形,并伴精神行为发育迟滞、运动迟缓、癲痫及其他神经系统异常表现的一类疾病。作为一种严重的大脑发育畸形,预后多数较差,严重影响儿童身心健康发展。无脑回-巨脑回畸形是一种严重神经元移行障碍,特征性脑电图结合临床表现为早期诊断、早期治疗及预后判断提供了重要参考价值。
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相关问答

一般情况下,小儿巨脑畸形综合征可能是遗传、孕妇机体受损等原因引起的,具体内容如下:
1.遗传:若患者存在染色体显性遗传的先天性生长过度的情况,通常就可以检测出NSD1基因的异常,出现NSD1基因缺失或基因突变,是引起小儿巨脑畸形综合征的原因之一
2.孕妇机体受损:若母亲在怀孕期间,受到放射线、农药、酒精、化学物质等有害因素的刺激,导致机体受损,也可能引起小儿巨脑畸形综合征。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿淋巴瘤要做血象、影像学检查、其他检查等检查:
1、常规检查:常规检查包括身高、体重、视力、腰围、臀围等,可以查出有无异常。
2、影像学检查:影像学检查主要使用X线检查骨龄是否超前生长,通过头颅CT检查脑室是否有扩大的情况。
3、基因检测:基因检测可以从受检者外周血中提取基因组DNA,判断染色体是否显示部分染色体大小片段缺失。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

治疗   本病征无有效治疗,主要治疗措施为对症治疗和加强一般护理。

王伟医师儿科河北省霸州市医院已帮助用户:49389
擅长:小儿外科

指导意见:小儿巨脑畸形综合征患者平时吃东西不能太快应该细嚼慢咽有助于吸收并且不能乱吃如榴莲、西瓜、木瓜等热量高的水果不宜多吃多吃苹果、椰子、山梨、哈密瓜等清热解毒的水果日常也应多食蔬菜类对患者的病情好转是很有帮助的。

刘中华医生会员妇产科河北省沧州市任丘市医院已帮助用户:59737
擅长:羊水过少,不完全流产,妊娠高血压

你好,小儿巨脑畸形综合征患者首先不要着急,不要担心,一定要冷静,应该先把身体养好,养足精神,平常多吃蔬菜、水果,补足身体所需营养,还要加强运动,多出去散散心是最重要的,心情美丽了,才是对病情最好的医疗。

马振亚药品保健品私人营养师(暂不发布)已帮助用户:0
擅长:保健品

指导意见:你好小儿巨脑畸形综合征患者首先不要着急不要担心一定要冷静应该先把身体养好养足精神平常多吃蔬菜、水果补足身体所需营养还要加强运动多出去散散心是最重要的心情美丽了才是对病情最好的医疗

华悠礼医师皮肤科新陂人民医院已帮助用户:11137
擅长:心脑血管疾病等内外妇儿方面的疑难杂症