医生,我的18三体综合症筛查结果大于截断值。1:123.现....

会员14923079 24 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
医生,我的18三体综合症筛查结果大于截断值。1:123.现在我应该怎么做。还有我家族没有什么遗传史。为什么我会得这种病。是否跟药物有关系。。
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医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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王红新 医师 个人诊所内科
擅长:糖尿病,呼吸系统心血管
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问题分析: 18三体综合症筛查的准确率并不算太高。一般协议书上写的是75%的准确率.
意见建议:建议去别的医院再做一次筛查,结果也许会不一样。最好先不做羊水穿刺,毕竟是担风险的事情。
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吴雅君 温州医学院儿科
擅长:儿科
已帮助用户: 3268
问题分析: 亦称爱德华氏综合征。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显)。此外,接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶、皮嵴及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺及肾)也异常。文献报道胚胎5周前发育正常,在妊娠第6~8周开始出现异常。
意见建议:发育迟缓
成长速度异常延迟
发育方面的延迟
智能障碍
肾脏残废
主要致死原因
摄食困难
呼吸困难
于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合
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相关问答

18三体综合征,又叫爱德华氏综合征,主要包括中胚层及其衍化物的异常(如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显),接近中胚层的外胚层(如皮肤皱褶及毛发等)及内胚层(如美克尔憩室、肺、肾)也异常。18三体综合征是次于先天愚型的第二种常见染色体综合征,经染色体检查多一个额外的染色体,认为是17号染色体,主要的特征包括发育迟缓。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

指导意见:您好,怀孕多长时间了?这种情况可能是唐氏高风险,可以去医院进一步检查看看,可以做无创DNA检查看看,要在医生指导下做好孕期检查,注意保证营养均衡。

徐力成主治医师妇产科威县人民医院已帮助用户:103657
擅长:月经不调、女性不孕、妇科炎症等妇产科疾病。

指导意见:您好,做唐氏筛查检查比例是1:2803,是低风险的,参考范围是1:270,是低风险不用无创DNA或者羊水穿刺检查。

黄秀红医师妇产科海阳市盘石店镇卫生院已帮助用户:61015
擅长:真菌性外阴炎,功能失调性子宫出血病,前庭大腺炎,霉菌性阴道炎,宫颈糜烂,盆腔炎,月经不调,闭经,痛经,子宫肌瘤

问题分析:你好,根据描述情况目前数值低于参考值,应该属于低风险,不要过于紧张,如果不放心可以到医院进行咨询。
意见建议:建议孕期注意休息,不要熬夜劳累,不要吃生冷辛辣刺激食物,多吃有营养的食物,定期到当地正规公立医院产检。

马宇航医师妇产科平顶山湛河热电中医医院已帮助用户:15665
擅长:子宫脱垂,子宫内膜增生,阴道念珠菌病,子宫复旧不全,盆腔积液,妊高征,破水,子宫收缩乏力,妊娠合并子宫肌瘤,妊娠呕吐

指导意见:你好,从你目前的唐氏筛查存在高风险,说明有可能存在21三体综合征,这种情况要做进一步的检查。如羊水穿刺 。

刘筠主治医师妇产科吉安市中心人民医院已帮助用户:72578
擅长:月经失调、流产、妊娠期疾病、阴道炎,宫颈炎、宫颈糜烂、不孕不育、子宫肌瘤,宫外孕,卵巢囊肿、多囊卵巢,子宫内膜异位症、子宫脱垂等

问题分析:你好,根据描述情况低分险应该不用进行再次检测,不要过于担心,如果不放心的话可以进行无创DNA检测。
意见建议:建议孕期注意休息,不要熬夜劳累,不要吃生冷辛辣刺激食物,营养均衡,定期到当地正规公立医院产检。

马宇航医师妇产科平顶山湛河热电中医医院已帮助用户:15665
擅长:子宫脱垂,子宫内膜增生,阴道念珠菌病,子宫复旧不全,盆腔积液,妊高征,破水,子宫收缩乏力,妊娠合并子宫肌瘤,妊娠呕吐