矮小症要做的检查主要包括垂体磁共振、生长激素的检查、低血糖激发试验。
检查垂体磁共振主要排除垂体器质性病变，垂体器质性病变导致的矮小症，要咨询神经外科医生。矮小症是生长激素缺乏导致的，要抽血化验，看生长激素水平是否低于正常值。确诊是生长激素缺乏导致的，要做低血糖激发试验确诊矮小症。矮小症的检查主要包括这三个方面。
进行肛门检查，首先应当选择合适的体位，可选择膝胸位、截石位、弯腰俯卧位，有时也可以采取左侧卧位，选择合适的体位，对检查疾病有很大的帮助。首先应当进行肛门视诊，观察肛门的位置是否有异位变形等。然后观察肛门周围的皮肤及颜色，是否存在着红斑、糜烂、渗出，是否有肿物。
如疑似患儿患有矮小症，需到医院进一步检查。
矮小症的检查，比如说探测骨龄，看是否超前或滞后，女生的话也要进行子宫及附件彩超。在这个过程中，医生要仔细地观察孩子身体各部位是否正常，尤其是身高上的变化，比如腹部的脂肪多少。也有用抽血化验的，观察儿童血液生长激素含量。在体检时也要注意一些细节问题，比如血常规的测定。同时也要进行甲状腺功能检查，头颅磁共振检查，尤其是有关脑垂体的检测。
肝炎检查项目包括乙肝两对半、肝功能、HBV-DNA检测、B超等。两对半主要是检查是否是乙肝病毒的。肝功能异常再做甲肝，丙肝，戊肝等检测，确定属于哪种肝炎。确诊属于哪种肝炎后，对症治疗。
矮小症的检查项目包括全身的测量，病史询问，实验室相关检查，包括生长因子，甲状腺素，以及其他相关的肿瘤因子，寻找内分泌或肿瘤方面，是否存在造成矮小症的不良因素。拍骨龄片，影像学检查。
在怀孕11~14周去医院做nt检查，nt检查是为了在孕早期了解胎儿是否存在胎儿生长发育方面的异常，当怀孕15~20周的时候，去医院做唐氏筛查，检查一下胎儿是否患有唐氏综合症的危险系数。
