孕妇的年龄比较大，属于高龄孕妇。此阶段孕妇的卵巢功能一般都有所衰退，卵巢排出的卵子质量不是很好。怀孕以后进行唐氏筛查的时候，筛查结果一般都会出现高风险。孕妇有分娩异常胎儿的生产史，或者是家族中有唐氏患儿的出生史。在进行唐氏筛查的时候，对于筛查结果都会产生一定的影响，使筛查结果出现高风险的表现。部分孕妇有吸烟的习惯，或者是怀孕后，经常都处于吸二手烟的环境中，也会对筛查结果造成影响。
唐氏筛查的高风险并不一定胎儿必然存在染色体异常，尚需进一步羊水穿刺检查诊断或者非侵入性DNA检查进行筛查，影响唐氏筛查效果的因素较多，包括孕妇的年龄，末次月经情况，体重，吸烟与否，有无发病情况等。
若是精子或者卵子生成时，细胞分裂不够彻底，造成第21号染色体多出1条，这精子或者卵子生成受精卵后，又会发育为胎儿，这胎儿便是唐氏儿，也就是21三体患儿。
唐氏筛查风险较高主要由于染色体异常所致，妇女原始生殖细胞形成于胎儿期，若妊娠过晚则卵子受到环境污染机会较高，同时卵巢功能开始衰退，易出现卵子染色体老化现象，最终使畸胎发生率升高。
唐氏筛查为妊娠15-20周龄的妇女对胎儿有无唐氏综合征进行筛查，通常唐筛筛查结果为高风险，即胎儿唐氏综合征几率较高，若唐筛筛查结果显示为高风险，则需考虑下一步后续筛查。唐氏筛查能优化生育、避免先天缺陷儿童出现比例，但对唐诗筛查结果风险高的人而言，不能心理压力过大，仍需后续系列筛查才能明确胎儿是否存在异常情况。
唐氏筛查高风险的原因，最常见的是药物，辐射，化工产品的污染应用，病毒性感染等。有的唐氏筛查高风险是因为确实患有唐氏征导致。唐氏筛查高风险，是指唐氏综合征发生率较高。唐氏综合征是一种染色体疾病，需要进行血清学筛查。
唐氏筛查是通过孕妇的年龄，监测的数值，孕周，综合判断一下，罹患。染色体异常的风险，这没有什么原因的，就是可能。染色体的形成过程当中分裂过程当中发生的一系列的异常变化，临界高风险和高风险并不意味着宝宝就是唐氏儿，这是相对普通人群来说就是患唐氏儿的概率高一些。可以做一下无创DNA大部分人没问题的，不用特别担心。
唐氏筛查21三体综合征显示高风险，还要根据产妇的年龄、家族史进一步检测。
1、若孕妇年龄不大，建议做无创DNA；
2、如果家族中曾有21三体综合征患者，或孕妇年龄在35岁以上，21三体综合征提示高风险，建议做羊水穿刺进一步排查。目前技术、仪器比较先进，不必担心羊水穿刺导致先兆性流产。通过B超精准观察抽取羊水，羊水穿刺会伤害胎儿的眼睛或皮肤的概率极低，不必过于担心。通常无创DNA检测准确率在90%-95%左右，羊水穿刺准确率为100%。
