一般情况下，小儿海蓝组织细胞增生症要做体格检查、血液检查、骨髓检测等。
1、体格检查：医生进行全面查体，初步判断是否有肝脾肿大等临床表现。
2、血液检查，查看血液中白细胞及血小板、红细胞情况。检查血液中各成分含量变化，是否有血小板、血红蛋白等减少，有无脾功能亢进，查看血清酸性磷酸酶情况。
3、骨髓检测：检查器官组织中是否有海蓝组织细胞，通过骨髓细胞形态学检查和细菌学检查，为确诊小儿海蓝组织细胞增生症的首选方法。
糖皮质激素或免疫抑制剂等药物治疗，肺朗格罕斯细胞组织细胞增生症是以细支气管周围组织细胞浸润，远端气道朗格罕斯细胞肉芽肿破坏为特征的慢性进展性肺病，较罕见，主要表现为干咳、进行性劳力性呼吸困难、反复自发性气胸。
朗格罕病又叫郎格罕斯细胞组织细胞增生症，表现因受累器官多少和部位的不同而差异较大。如果发生在骨骼，以扁平骨受累最为多见，主要表现为骨破坏，其次是皮疹，有百分之五十左右的患儿于起病早期出现皮疹，皮疹结痂、脱屑，触摸时有刺样感觉，一批消退一批又起。内脏器官包括肺、肝、脾、垂体等也可受累，组织细胞在肝和脾及脾窦浸润，可能致明显肝大、脾大、肝功能异常和黄疸。
朗格罕细胞组织细胞增生症的症状主要有皮肤损害，有小的并且半透明的丘疹，常常发生在头部，以及耳后，腋窝，阴部以及躯干，黏膜伴有糜烂溃疡，也可看有甲沟炎，脾脏大不常见，对于慢性的这种疾病，主要的是尿崩症，眼睛凸出而有骨头的损害，好发生在颅骨，有的呈现地图状的外观。如果是慢性局限型，主要是骨肉芽种比较常见，这种疾病相比较而言是良性的。也是常常发生于颅骨，肋骨，脊柱等。
一般来说，小儿海蓝组织细胞增生症会有眼底斑点区白色环、紫癜、肝脾肿大等症状表现。
1、眼底斑点区白色环：小儿海蓝组织细胞增生症可能会出现眼底斑点区白色环，可能是小儿海蓝组织细胞增生症造成体内黏多糖代谢异常引起的。
2、紫癜：小儿海蓝组织细胞增生症可能会出现紫癜，通常是血小板减少导致皮肤和黏膜出血引起的，一般两周左右症状逐渐消退。
3、肝脾肿大：小儿海蓝组织细胞增生症可能会出现肝脾肿大，可能是酶系统异常导致机体代谢出现异常引起的。
