孕妇如何检查胎儿是否遗传肝豆状核变性

问题分析： 肝豆状核变性（简称肝豆）是常染色体隐性遗传的一种铜代谢障碍性疾病。主要是进行性铜沉积于肝脏、脑、肾、角膜等全身脏器而引起相应的功能损害。此病如能早期诊断、早期治疗，则疗效满意。本病多在儿童和青少年期发病，少数成年期发病。因此多数患者面临着婚育问题。就此问题提出我们的见解：
　　1.首先，肝豆是一种常染色体隐性遗传性疾病，从优生优育角度，不主张肝豆患者生育。因是常染色体隐性遗传。多隔代发病，同胞发病。我们收治数千例患者中，患者的父、母、子女尚无一例确诊为本病，也就是说肝豆患者的上一代或下一代极少同患肝豆。
　　2.从药物治疗角度来看，肝豆患者需长期治疗。主要是驱铜、保肝、护脑、和对症、支持治疗。尤其是驱铜药物需长期应用。目前应用的主要驱铜药物有DMPS、DMSA、青霉胺、中药肝豆片及葡萄糖酸锌等。其中葡萄糖酸锌无明显不良反应，可长期服用。中药肝豆片亦较安全。肝豆患者的孕妇在妊娠过程中的前3~4个月建议暂停服用青霉胺、DMSA等强力排铜药。在哺乳期前3个月（母乳喂养），最好也不要应用。
　　3.青霉胺长期服用不良反应较多，是影响生育的主要药物。对于男性患者来说，建议在计划配偶妊娠前3~6个月暂停用此药，改服DMSA，配偶妊娠后可再继续服用青霉胺。对于女性患者来说，在计划妊娠前6个月需停用青霉胺。DMSA（二巯基丁二酸）不良反应较青霉胺小，对孕妇及胎儿影响较小，建议在女性患者计划妊娠前1~2个月暂停此药直至妊娠后4~5个月，在服用至妊娠后8个月即分娩前2个月再停用至分娩后3个月，以后仍可继续服用。至于DMPS（二巯基丙磺酸钠）具有强烈的排铜作用，但有一定的不良反应，所以接受此药治疗者需住院观察。女性患者在计划妊娠前3~4个月，最好住院接受1~2个月的DMPS治疗。这样对孕妇及胎儿都有好处。不然可能会导致孕妇病情加重或恶化，自然流产或早产，以及胎儿发育不良甚至畸形。产后3~6个月为了保证母体的身体健康及病情不加重。建议住院行DMPS治疗1~2个月。同时在妊娠期间，要在妇产科医生的指导下定期对孕妇及胎儿监测。并如实地将自己的病况告诉妇产科医生，以便获得更多的帮助。
意见建议：总之，肝豆患者的婚育问题是一个较复杂的问题。需要结合患者的病情，治疗情况、家庭及社会等因素而定。

指导意见：肝豆患者的婚育问题是一个较复杂的问题。需要结合患者的病情，治疗情况、家庭及社会等因素而定。