dmd进行性肌营养不良是什么

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同事儿子上幼儿园发现他动作不协调、笨拙,奔跑跟不上同龄儿童。检查说是进行性肌营养不良,这到底是什么?
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吕志勤 主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病...
进行性肌营养不良又称假肥大型肌营养不良、杜氏肌营养不良,为X连锁隐性遗传的疾病。年发病率约为每3500个活产男婴中有1个。致病基因DMD位于Xp21,男性发病,女性为致病基因携带者。DMD患儿一般3~5岁出现肌无力症状,病情进行性加重,大约12岁左右失去独立行走能力,20岁左右由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。Becker肌营养不良也是由DMD基因缺陷所导致的。
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相关问答

DMD病人一般在3岁左右出现肌肉无力。这种疾病继续侵袭自主神经和髂肌(包括胳膊、腿和躯干)。在青少年甚至更早的时候,心肌和呼吸肌也会受到影响。BMD病人的症状比DMD病人轻得多,通常在青少年或更晚的时候发现。

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擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢,就会导致上肢抬举无力,下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状,有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能,后期甚至会出现瘫痪,需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤,导致呼吸功能衰竭,心脏功能衰竭,甚至死亡。

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擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于,进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。

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一般是进行对症的药物治疗和针灸、推拿等手段治疗。对于进行性肌营养不良的治疗需要进行综合治疗,内服对症的治疗药物,外部采用针灸、推拿等手段疏通经络,内外兼治,一般可以有效的控制病情发展。

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主要是饮食营养均衡。进行性肌营养不良可能是由于偏食导致微量元素缺乏而导致基因突变形成的,预防需要注意摄入营养全面,同时加强锻炼,使机体活力提高,体质得到增强,这样一般是可以预防此病的。

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进行性肌营养不良是一组遗传性骨骼肌退行性变性疾病,表现为肌肉进行性变性,萎缩和肌无力。遗传方式,受累肌群,有无假性肥大可分为假性肥大型,面一肩一肱型,肢带型及单纯性遗传性萎缩型。

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