进行性肌营养不良是什么引发的

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姐姐得了进行性肌营养不良,病变发生在躯干远端。问一下进行性肌营养不良是什么原因引发的?
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吕志勤 主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病...
可能是由于基因突变引发的。X染色体短臂上的因缺失所致,该基因编码为一种细胞骨架蛋白,称为抗肌萎缩蛋白,患儿因为该基因缺失,所以不能产生抗肌萎缩蛋白,肌膜不稳定,在收缩时损伤,所以出现肌肉的变性。
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可能是因为后天失养脾气虚弱。对于进行性肌营养不良的病因,主要是指脾乃后天之本,气血生化之源,主肌肉及四肢。正常生理状态上,能过胃之受纳腐熟水谷,脾之运化功能,摄取营养精微物质,变化而为气血。脾脏健运,气血生化有源,肌肉筋脉,得其所养而筋健肌充,体健无病。小儿脏腑娇嫩,形气未充,脾常不足,加之先天之不足,脾气虚弱,脾失健运,不能生化气血,则气血亏虚不能濡养肌肉四肢,日见肌肉萎缩无力。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

进行性肌营养不良的主要症状是四肢无力、肌肉萎缩、运动受限等。
如果影响了上肢,就会导致上肢抬举无力,下肢则会出现行走摇摆费力、蹲起费力、跑步困难等症状,有的患者甚至不能跳、跳。逐渐加重会导致行走困难、蹲下不能,后期甚至会出现瘫痪,需要轮椅代步。严重的还会导致呼吸肌和心肌的损伤,导致呼吸功能衰竭,心脏功能衰竭,甚至死亡。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般是由遗传因素引起的。多数进行性肌营养不良的患者都是由于家族遗传基因引起的,有的患者也可能是在某种外物刺激下导致基因突变而引起疾病,每个患者的患病原因可能不同,需做相关检查具体查明。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

可能是先天不足肝肾亏损。中医认为先天禀赋之强弱,直接影响人的生、老、病、死,本病由于父母肾气不足,导致小儿禀受父母之精气不足是主要致病原因。腰为肾之府,先天肾之精气不足,不能荣养腰府,故小儿见腰背无力;肾精不足可累及肝阴之虚,肝肾阴亏,不能濡润筋脉而出现肢体无力,阴虚日久可致肝阳上亢,肝阳化风,风动则摇,故可见患者走路左右摇摆如鸭步状。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

可能是遗传引起的。进行性肌营养不良属x连锁隐性遗传病。致死性散发性x连锁隐性遗传的1/3病例都是由新发生的基因突变引起,这在家系分析时应特别注意。如果能应用基因诊断方法,对所怀男胎排除DMD基因的突变,仍可生育正常男胎。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

走路易跌奔跑困难,逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于,进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变,部分患者可有严重便秘。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。