基因作用。一旦察觉某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性以及坏死，诱发肌肉萎缩，导致进行性肌营养不良的出现。察觉基因病变在眼部和咽部，这就是眼咽型肌营养不良，病变发生在肩部、面部、肱部，就是面肩肱型肌营养不良。
一般需要通过肌电图来检查。通过肌电图了解患者肌肉的病变情况，诊断一般还需结合患者的临床表现以及血清酶测定、尿常规检查、组织病理学检查等项目，有的患者可能还需要做尿肌酸测定检查。
可能是基因突变造成的。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下，与父母的基因有关，父母是异常基因携带者，该病的类型很多，最常见而且最严重的一种是杜兴氏肌肉营养不良。
造成的原因很复杂。肌营养不良是一组疾病，不是单一的一种病。其分类非常复杂，发病机制不一定都相同，因此预后也不一定都一样。血管学说，认为血液循环障碍引起肌肉组织的梗塞。
进行性肌营养不良大多数都是因为遗传性的基因缺陷导致的。因为基因发育不足或者突变，导致身体器脏不能完全发育好，脾不足就会气血亏，气血亏则不能很好的发育四肢，从而导致四肢无力。
通常需要做以下项目来检测：肌电图检查、血清酶测定、尿常规检查、尿肌酸测定、组织病理学检查、核磁共振检查等。患者病情不同，表现出的症状不同，检测所需做的项目可能会有相应的增减。
