走路易跌奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难下蹲站起困难。胃肠道的平滑肌也可受累急性胃扩张可导致死亡死于，进行性肌营养不良症的患者尸检显示胃的纵行肌外层有退行性改变，部分患者可有严重便秘。
一般需要通过肌电图来检查。通过肌电图了解患者肌肉的病变情况，诊断一般还需结合患者的临床表现以及血清酶测定、尿常规检查、组织病理学检查等项目，有的患者可能还需要做尿肌酸测定检查。
为遗传性疾病。根据遗传方式，假性肥大型肌营养不良、Becker胍营养不良、Emery-Drcifuss肌营养不良为X连锁隐性遗传，面肩肱型肌营养不良、强直型肌营养不良为常染色体显性遗传；肢带型肌营养不良为常染色体隐性遗传。
进行性肌营养不良主要症状是缓慢进行性加重的，对称性肌肉无力和萎缩，无感觉障碍，电生理表现为肌源性损害，神经传导速度检查正常，进行性的肌纤维坏死再生和脂肪及结缔组织增生，肌肉无异常代谢产物堆积，进行性肌营养不良类型较多，常见的有假肥大型肌营养不良症、面肩肱型肌营养不良症等。
治疗进行性肌营养不良患者可以选择中药治疗增强机体免疫功能，提高肌体抗病能力或者选择单纯的药物治疗疗效不佳病情难以控固，从而使神经功能症状进一步加重。
进行性肌营养不良携带者想要孩子应该及时的去医院检查，在看个人身体状况来决定。这期间要注意多喝水，多吃新鲜的蔬菜和水果。要规律饮食，保证足够的睡眠，不要吃上火的食物。
