染色体矮小症，即女童先天性卵巢发育不良，患儿除身材矮小外还伴有颈噗、肘外翻等症状，乳房发育不全，染色体检查可以发现妇女染色体易位和丢失。
染色体缺失矮小症是因为染色体异常缺失了一条x性染色体，这种情况下只能是预防，在母体中就需要做基因染色体检测来明确诊断。这种异常会导致严重的智力低下和身体畸形等症状。治疗方法第一，青春发育时预先进行生长激素的治疗，以增加身高，在青春期的发育过程中，身高预测令人满意，给性激素治疗。
染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，在显微镜下呈圆柱状或者是杆状，主要由DNA和蛋白质两种物质组成，在细胞发生有丝分裂时期，容易被碱性染料染色，所以称之为染色体。
首先致病基因在常染色体上，其次显性遗传就是等位基因只要有一个致病基因，就会导致遗传病的发生，隐性遗传是要等位基因都是致病基因时才可以导致遗传病的发生。
染色体病是遗传病的一种。正常人共有23对染色体，一条来源自父亲，一条来源自母亲，其中性染色体是决定人类性别的，女性是X染色体，男性是Y染色体，所以人类共24种类型染色体。当这些染色体结构或数目发生异常时，就会引起染色体病。