胎儿染色体异常时，孕早期多表现为胚胎停止发育，孕中晚期大多表现胎儿多发畸形或者严重畸形，如先天性心脏病，肾囊肿，脑积水等，少数表现为轻度异常如肠管局部增宽，脉络丛囊肿，心室强光点等。但也有染色体异常，但是彩超提示胎儿发育正常。
男性染色体异常会表现为睾酮分泌较少，因此阴毛发育很少，胡须不发育，身材较高，瘦长。结构异常的主要包括罗伯逊易位，相互易位，染色体倒位等，对本人身体没有任何影响，但是会引起配偶复发性流产。男性想生育自己的孩子一般需要三代试管婴儿技术辅助生殖。
16号染色体异常的原因非常复杂。如果染色体长期受到辐射，可能导致染色体缺失、染色体位置改变、染色体异常，并导致16号染色体异常。接触生活中的各种化学物质，这些化学物质可能通过各种途径进入人体，引起染色体畸变。
在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿，如果这种胎儿没有做出引产，在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经，还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
失血有时难免流产或不全流产可造成严重大失血，甚至休克。所以应积极处理。各种措施可同时进行。静脉或肌注催产素或垂体后叶素10U。争取给病人输血。在没有血库的条件下，可动员医务人员或其家属献血。确实一时得不到血。
小儿常染色体隐性小脑性共济失调的治疗方法有药物治疗、手术治疗等。
1.药物治疗：小儿常染色体隐性小脑性共济失调是一种神经变性疾病，小儿患病后，需要在医生的指导下使用维生素E、胰岛素、稳心颗粒等药物进行治疗。此外，还可以使用神经保护剂，如辅酶Q10、艾地苯醌等药物进行治疗。
2.手术治疗：小儿常染色体隐性小脑性共济失调，可能会导致小儿骨骼畸形，容易引起脊柱侧弯，可考虑手术治疗。
