一般来说，唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。
唐氏筛查是一种检查方法，主要是为了确定孕妇是否存在畸形。检查的结果会更加细致，特别是在唐氏筛查神经管畸形方面。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。因此，唐氏筛查发现有神经管畸形，可以先不做DNA检测，也不做羊水穿刺，等四维检查的时候，再做详细的检查。
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
神经管缺陷会出现脊柱裂，是最常见的，因为脊柱骨骼发育不完全，所以就会导致脊柱骨保护的脊髓突出。会出现腿部无力或者是瘫痪，腿部变形，大小便失禁，有时还会出现脑积水。
唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异。
神经管缺陷又叫神经管畸形，胎儿的神经系统在胚胎第15-17天开始发育，到胚胎22天左右，神经褶的两侧开始相互靠拢形成管道，称为神经管，前端为神经管前孔，尾端为神经管后孔，在胚胎24-26天的时候，前后孔相继关闭。
一般情况下，NT是指胎儿颈部的透明膜，这是唐氏筛查（唐氏儿）的一个重要的软性指标，唐氏筛查不和胎儿的神经管异常一样，所以NT是不能排除的。一般情况下，先做唐氏筛查，再进行产前诊断，再做B超。脊髓裂是一种比较常见的神经功能障碍，在怀孕18-24个月期间，要做全面的产前超声，主要包括：先天性先天性无脑儿、重度颅内突出、重度开放、腹部突出、内脏外翻、单腔型、致命性软骨发育不良。
