唐氏筛查是通过具体数值表现,低风险是指低于临界风险的数值,但低风险只能说明出现唐氏儿的风险较低,不代表一定不会出现。
唐氏筛查主要筛查18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征三项染色体异常的胎儿。唐氏筛查显示低风险不代表只能说明出现唐氏儿的风险较低,还要根据具体情况做进一步判读,因为某些单项数值异常的也可能导致出现唐氏儿。假如产妇曾分娩过唐氏儿,或产妇的年龄是高风险,人绒毛促性腺激素的单项数值较高,即便唐筛检查结果是低风险,也可能建议进一步做无创DNA或者做羊水穿刺检查。
唐氏筛查结果低风险,就是说孩子患有唐氏综合症的概率非常低,属于正常的筛查结果。唐氏综合症即先天愚型,又叫二十一三体综合症,是一种染色体异常性疾病,孩子出生以后会表现为特殊面容、智力发育障碍、多发畸形及生长发育障碍。唐氏筛查结果,可以分为高风险、临界风险、低风险。一般情况下,孕妇年龄越大,怀孕后胎儿患有唐氏综合症的风险越高。
唐氏筛查临界风险,其危险程度为危险,提示有轻微增加的胎儿21三体综合症的可能。
唐氏筛查的结果是危险程度,1∶1000是危险系数,1:280-1000是危险系数,高于1:280就是危险系数。关键的危险在于要进行无创性的DNA检查,以确定胎儿有没有出现染色体不正常的情况。建议患者不要过度紧张,保持良好的心态。
这唐氏筛查高风险是指胎儿有较高的几率出现唐氏综合征。
唐氏筛查高风险后一般都会推荐进行一次羊膜穿刺,一旦确定是唐氏儿,就要立即停止妊娠,避免胎儿的畸形。如果不愿意做羊膜穿刺,可以做无创性DNA检测,筛查的准确率也比较高,但是这并不能算是诊断。此外,若检测值仍然很高,应进行羊膜穿刺或脐带血检测。如果检测结果是正确的,还是要定期进行怀孕检测,最好是在适当的孕周进行系统超声波检测,这样才能发现胎儿有无明显的畸形或者软指数,从而确定胎儿的生长状况。
唐氏筛查临界风险的情况如下:
唐筛属于筛查新生儿疾病的一种方法,主要是抽取孕妇的血液,通过血清学指标来判断胎儿是否存在疾病。唐氏筛查临界风险其实是界定于高风险与低风险之间。做唐筛的时候需要空腹进行抽血,且要准确的提供末次月经、孕周或者体重等信息,避免检查结果存在误差。孕妇应当定期去医院进行产检,查看自身与胎儿的健康状态。
唐氏筛查是一种高风险、高风险和低风险的综合指标。低死亡率为1/1000,即为唐氏儿的危险降低,即为1/271-1/1000,也就意味着有更高的几率出现唐氏儿,而超过1/271的结果,则意味着有更高的危险,也就意味着有唐氏儿的危险。
中期唐筛的准确率为70%,如果出现危险,建议做无创DNA检测或者羊穿检测,以排除唐氏儿的可能性。