唐氏筛查低风险表示该孕妇出生唐氏综合征患儿的可能性较低,但并不代表100%不出现唐氏综合征患儿,因此该孕妇在后期的检查中应继续监测胎儿患唐氏综合征的一些超生指标,这样可以最大限度的在产前诊断唐氏综合征患儿,避免唐氏患儿的出生。
是针对是不是可能生出先天性愚型孩子的可能性。临界风险并不是说肯定会发生先天愚型的孩子。如果唐氏筛查,发现21三体临界风险,需要做下一步进一步检查,可以进行无创DNA,或者羊膜腔穿刺行染色体核型鉴定。
孕妇唐筛高风险,可以考虑在18-20周左右,直接做无创DNA来进行确诊是否有二十一三体综合症,或者是直接做羊水穿刺来进行确诊,目前唐筛的准确率只有80%左右,而无创dna的准确率可以高达99.7%,羊水穿刺的准确率可以是百分之百。
问题分析:您好,唐筛检查高风险,之前是临界风险,说明可能会有一定的风险,但是唐筛的准确率没有无创高,因此无创是否有异常,目前还不确定的。
指导建议:不用太着急,如果家族里面没有没有唐氏儿的病史,一般来讲患有唐氏儿的概率性并不是很高的,耐心等待无创出来的结果吧。
唐氏筛查结果临界风险,需要进一步做DNA检查明确诊断。唐氏筛查结果只提示胎儿患有唐氏综合征的风险性高低,不确定胎儿是否患有唐氏综合征。不论是筛查结果高风险,还是临界风险,都需要做无创DNA或者羊水穿刺DNA检查进一步确定症状。
21–三体临界风险不要紧,唐氏筛查本身检出率为60%-80%,有一定的假阳性率。唐氏筛查指数如果超出正常的孕妇,则应该进行绒毛膜促性腺激素检查或者羊膜腔穿刺检查。如果检查后显示常,可以最大限度的排除唐氏综合征的发生。唐氏筛查适用人群有年龄限制,仅仅适用于未满35周岁的孕妇。